脊髓性肌萎縮
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kennedy病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病交界性大皰性表皮鬆解症
...分爲:①增生型營養不良型大皰性表皮鬆解症:常染色體顯性遺傳,有血性大皰,限發於四肢,尤其是四肢伸側,愈後可留有粟丘疹,瘢痕則爲增生型,常見甲萎縮。②隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症:嬰兒期即見表皮下...
疾病;皮膚性病科C1/C2/C3/C4缺陷
...多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免...
疾病;皮膚性病科脊髓性肌肉萎縮
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科康拉迪病
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼綜合徵
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良點狀骨骺發育不良
...陷,高齶或齶裂,短頸及智力低下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良