尖頭並指綜合徵
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵Apert綜合徵
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵並指型尖頭綜合徵
...斜,視神經因在視神經孔處受壓,出現視盤水腫,常繼發視神經萎縮。4.口頜系統畸形上頜骨發育不足致錯畸形,有25%~30%的病例患有軟齶裂或懸雍垂裂。5.中樞神經系統異常智力低下,顱縫早閉,嚴重者有顱內壓升高的相應症...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵alstroem 綜合徵
...定症狀,常始於2歲,兩眼輕度內斜。眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力輕度減退亦爲本病徵恆定表現,聽力測定示爲中度神經性耳聾。患兒智力正常。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。糖尿病也爲常見的內分泌代謝紊亂...
疾病;兒科先天性肌強直
...有人追溯此家族8代共68例患者,男女均受累,爲常染色體顯性遺傳,外顯率高,少數患者可爲常染色體隱性遺傳,男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遺傳而來,說明先天型患兒除遺傳強直性肌營養不良的致病基因,亦...
疾病;神經內科脊髓性肌肉萎縮
...持終生。發病率小於0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳,表現爲近端肌無力,進展速度稍快,約5年後喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型,則一般表現更加良性病程。另一種類型爲X-連鎖隱性遺傳,又稱脊髓腦...
疾病;神經內科脊髓小腦性共濟失調
...色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調(SCA)是遺傳性共濟失調的主要類型,其共同特徵...
疾病;神經內科進行性肌萎縮
...。面肩肱型肌營養不良(FSHD)爲成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35,基因尚未克隆,編碼蛋白尚未分離,但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同...
進行性肌營養不良
...。面肩肱型肌營養不良(FSHD)爲成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35,基因尚未克隆,編碼蛋白尚未分離,但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同...
進行性肌營養不良症
...。面肩肱型肌營養不良(FSHD)爲成年人最常見的常染體顯性遺傳肌病。其基因定位存4q35,基因尚未克隆,編碼蛋白尚未分離,但已證明FSHD與4號染色體長臂末端3.3kb串聯重複序列拷貝數的缺失有關。其他如遠端型肌營養不良不同...
神經內科;骨骼肌疾病;疾病