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家族性出血性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中，家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性神經性肌萎縮
...爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性運動感覺神經病
...爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
腓骨肌萎縮症
...爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...爲單基因遺傳病，散發病例約佔20%。遺傳方式以常染色體顯性遺傳最常見，其次是常染色體隱性遺傳及X-連鎖遺傳。CMT1型爲常染色體顯性或隱性遺傳，但以常染色體顯性最爲常見。約60%在10歲以前起病，男性較多見。CMT2型爲常染...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多數病人爲男性，X連鎖隱性遺傳，少數爲常染色體隱性遺傳，男女均可發病。一般預後差，很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分...
疾病；風溼免疫科 -
基因異常
...父親的女兒極少是色盲，但常常是色盲基因的攜帶者。等顯性遺傳等顯性遺傳，兩個基因均表達。例如鐮狀細胞貧血；假如一個人有一個正常基因，同時又有一個異常基因，就可能產生正常和異常兩種血紅蛋白。異常線粒體基因...
疾病 -
鮫魚皮斑
...期以後的病人，20%～30%可見到此病變。該病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良，甚至在一個家庭中，其表現也可各異。雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存，但兩者的遺傳方式不同。本病的廣...
疾病；皮膚性病科 -
男性吐納綜合徵
...述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型，本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全，小睾丸、小陰jing，也常表現爲隱睾，睾丸中曲細精管發育不良，但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合...
疾病；內分泌科 -
杭廷頓病性癡呆
...Huntington於1872年首先報道，故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛，尤以尾狀核的萎縮明顯，係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30～50歲之間發...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙