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Peter異常眼
...：H40.8流行病學：大多數彼得異常患者有家族遺傳史，常染色體隱性遺傳或不規則顯性遺傳，也有散發病例報道。尚缺乏有關發病率等方面的資料。病因：彼得異常的病因尚不完全瞭解，但從組織病理學和電鏡發現不同的改變，...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
彼得異常
...：H40.8流行病學：大多數彼得異常患者有家族遺傳史，常染色體隱性遺傳或不規則顯性遺傳，也有散發病例報道。尚缺乏有關發病率等方面的資料。病因：彼得異常的病因尚不完全瞭解，但從組織病理學和電鏡發現不同的改變，...
疾病；眼科；青光眼；發育性及兒童性青光眼；合併其他發育異常的兒童型青光眼 -
Bourneville病
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法，對症治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經內科；神經皮膚綜合徵；疾病 -
眼、齒、指（趾）發育不良
...良。指（趾）屈曲、並指（趾）。疾病描述：本病是由常染色體顯性基因中具不同外顯率的基因所遺傳。其特徵是眼睛小、牙齒釉質發育不全及並指(趾)症，患者的小眼睛靠得很近並深沉，小鼻子和無鼻翼而表現出非常特殊的面...
疾病；皮膚性病科 -
結節性腦硬化
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法，對症治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受...
皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；神經皮膚綜合徵；神經內科 -
先天性內耳畸形-米歇爾聾
...mǐxiēěrlóng疾病分類：耳鼻喉科疾病概述：米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳，是內耳發育畸形的最嚴重的疾病，內耳可完全未發育（耳蝸缺如），嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述：米...
疾病；耳鼻喉科 -
結節性硬化症
...脂腺瘤、癲癇發作及智能減退爲特徵。結節性硬化症是常染色體顯性遺傳，但散發病例亦不少見。目前結節性硬化症無特異性治療方法，對症治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療；應用脫水劑降低顱內壓，腦脊液循環受...
神經內科；神經皮膚綜合徵；皮膚科疾病；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病；疾病 -
先天性瞼裂狹小綜合徵
...病概述：先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後，由於上頜突起發育抑制因數量的增加，與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此，還有兩眼內眥間距擴大，下淚點外方偏位。...
疾病；眼科 -
先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述：這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外，幾乎都是男性，曾疑爲性聯遺傳，似與Fanconi綜...
疾病；皮膚性病科 -
馬凡綜合徵
...症狀。少數病人可有智力落後或癡呆。疾病病因本病呈常染色體顯性遺傳，在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫痠軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使...
疾病；心血管內科