白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
拼音:báixìbāopútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiquēfázhèng英文:glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte概述:白細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷(G-6-PDdeficiencyinleukocyte)是1972年由Cooper等報道,其特徵爲患者中性粒細胞中葡萄糖-6-磷酸...
疾病;血液科;白細胞疾病;白細胞減少症維生素K缺乏症
拼音:wéishēngsùKquēfázhèng英文:vitaminKdeficiency疾病分類:血液科疾病概述:維生素K在凝血過程中起重要作用,缺乏時可引起維生素K依賴性凝血因子(凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅸ或Ⅹ)缺乏,這些因子,需由維生素K參與,在肝合成...
疾病;血液科原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
概述:吉特林綜合徵(Gitlinsyndrome)病變基因位於X染色體,爲性聯隱性遺傳重症聯合免疫缺陷病。發病機制還不確切。患者多爲男性,易患上呼吸道感染、中耳炎、膿皮病、皮膚黏膜念珠菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病維生素B12缺乏症
拼音:wéishēngsùB12quēfázhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:維生素B12缺乏症是由於維生素B12或鈷缺乏引起的惡性貧血爲主要特徵的營養缺乏性疾病。疾病描述:本病是由於維生素B12缺乏所致的貧血、神經系統和皮膚粘膜病變...
疾病;皮膚性病科二糖酶缺乏症
拼音:èrtángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病鎂缺乏症
拼音:měiquēfázhèng概述:鎂是人體必需元素之一,細胞內的陽離子中鎂的含量僅次於鉀,鎂廣泛存在於體內各組織中,參與許多生物學過程,具有維持肌肉的收縮性和神經的應激性作用,並能激活體內許多酶,促進能量代謝。...
疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
拼音:xiāntiānxìngpútáotángquánsuānzhuǎnyíméiquēfázhèng英文:crigler-najjarsyndrome概述:克里格勒-納賈爾綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病抗胰蛋白酶缺乏症
拼音:kàngyídànbáiméiquēfázhèng英文:antitrypsindeficiency概述:自1963年以來Laurell與Eriksson發現α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin,簡稱α1-AT)缺乏與肺氣腫有密切關係,認爲α1-AT缺乏是家族性肺氣腫的主要原因。α1-AT的缺乏與嬰幼兒肝...
呼吸科;少見呼吸系統疾病維生素B1缺乏症
拼音:wéishēngsùB1quēfázhèng英文:thiaminedeficiency;vitaminB1deficiency疾病別名腳氣病疾病分類皮膚性病科疾病概述維生素B1缺乏症又名腳氣病,以消化、神經、循環系統症狀爲主要表現。疾病描述維生素Bl缺乏症又稱腳氣病,多見於...
疾病;皮膚性病科四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
拼音:sìqīngshēngwùdiélìngquēfázhènglínchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)》由國家衛生計生委辦公廳於2016年4月19日《國家衛生計生委辦公廳關於實施阿爾茨海默病等24個病種臨牀路...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑