點狀骨骺發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良局竈性真皮發育不良
拼音:júzàoxìngzhēnpífāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:局竈性真皮發育不良爲中胚葉與外胚葉結構廣泛發育障礙,產生廣泛進行性皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚,有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形...
疾病;皮膚性病科先天性點狀軟骨發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良先天性鈣化性軟骨發育不良
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
拼音:gǔhóudiǎnzhuàngfāyùbúliáng英文:dysplasiaepiphysialispunctata概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良子宮發育不良
拼音:zǐgōngfāyùbúliáng英文:hypoplasiaofuterus;uterinehypoplasia疾病別名幼稚子宮疾病分類婦產科疾病概述子宮發育不良又稱幼稚子宮,一般指青春期後子宮仍小於正常,俗稱“子宮小”。這樣的患者常伴有月經稀少、停經或閉經。...
疾病;婦產科先天性胸腺發育不全
拼音:xiāntiānxìngxiōngxiànfāyùbúquán概述:又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結...
疾病進行性骨幹發育不全
拼音:jìnxíngxìnggǔgànfāyùbúquán概述:稱Engelmann病、骨幹硬化症(diaphysealsclerosis)及camurati-Engelmann-Ribbing病等。其特徵爲長骨骨幹對稱性的梭形增大及硬化。本病罕見,有人統計男性稍多於女性,發病年齡平均爲19.2歲,自3月...
疾病先天性睾丸發育不全綜合徵
拼音:xiāntiānxìnggāowánfāyùbúquánzōnghézhēng英文:klinefeltersyndrome疾病別名原發性小睾丸症疾病分類兒科疾病概述先天性睾丸發育不全綜合徵的病因是多了一條染色體,常見核型爲47,XXY。患兒出生時正常,其身材在兒童期已較...
疾病;兒科Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
拼音:Rapp-Hodgkinwàipēiyèfāyùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:外胚葉發育不良是一種以汗腺、毛髮、牙齒、指甲等外胚層起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病...
疾病;皮膚性病科