Hallervorden-Spatz病
...黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病,爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統,也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病,國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先報道,以後...
疾病;神經內科;運動障礙疾病神經系統遺傳病
...嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病如腓骨肌萎縮症,成年期發病如強直性肌營養不良,成年後期發病如遺傳性共濟失調,老年期發病如橄欖腦橋...
疾病;神經內科蒼白球色素性退變綜合徵
...黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病,爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統,也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病,國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先報道,以後...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Pasini-Pierni進行性特發性皮膚萎縮
...L90.3流行病學:Pasini-Pierni進行性特發性皮膚萎縮多發於青少年,男多於女。目前沒有其他相關內容描述。病因:病因尚不明瞭。雖家內發現同症患者,但尚無遺傳相關的證據。手術、失血、感染可能爲誘發因素。發病機制:發病...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病蒼白球黑質紅核色素變性
...黑質紅核色素變性也稱Hallervorden-Spatz病,爲兒童晚期和青少年期遺傳代謝性疾病。主要累及錐體外系統,也是罕見的與鐵元素代謝障礙有關的神經變性病,國內已有少數屍檢的報道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先報道,以後...
疾病;神經內科;運動障礙疾病運動神經元病
...起病於成年,又稱成年型脊肌萎縮症,以有別於嬰兒期或少年期發病的嬰兒型和少年型脊肌萎縮症,後兩者多有家族遺傳因素,臨牀表現與病程也有所不同,此外不予詳述。倘病變主要累及延髓肌者,稱爲進行性延髓麻痹或進行...
疾病多巴反應性肌張力障礙
...-reactivedystonia,DRD),又稱Segawa病,是一種好發於兒童或青少年,以肌張力障礙或步態異常爲首發症狀的少見的遺傳性疾病。其臨牀特點爲症狀的晝間波動性,以及小劑量多巴製劑對其有快速、明顯的療效。1976年Segawa等首次描述...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Segawa病
...-reactivedystonia,DRD),又稱Segawa病,是一種好發於兒童或青少年,以肌張力障礙或步態異常爲首發症狀的少見的遺傳性疾病。其臨牀特點爲症狀的晝間波動性,以及小劑量多巴製劑對其有快速、明顯的療效。1976年Segawa等首次描述...
疾病;神經內科;運動障礙疾病神經鞘磷脂沉積病
...大之外,生長髮育正常,不伴經系統體徵和智能障礙。3.少年型(亞急性少年型)發病相對較晚,常於1~6歲出現症狀。步態不穩和共濟失調爲常見的首發症狀。隨後發現肝、脾大,肌張力降低,腱反射異常等。4.新蘇格蘭家族變異...
疾病;神經內科兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...iúbìngzhěnliáoguīfàn(2021niánbǎn)基本信息:《兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)》由國家衛生健康委辦公廳於2021年4月29日《國家衛生健康委辦公廳關於印發兒童血液病、惡性腫瘤相關12個病種診療規範(2021年版...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病