肥胖性生殖無能綜合徵
...ghézhēng英文:dysdrophiaadiposogenitalis概述:肥胖性生殖無能綜合徵又稱Fröhlich綜合徵(Fröhlichsyndrome)、Babinski-Fröhlich綜合徵、Leaunois-Cleret綜合徵、肥胖性生殖無能性營養不良症、腦性肥胖症。1901年Fröhlich首次報道1例肥胖性腺發...
疾病生長激素缺乏症
...少數矮身材兒童是由於GH分子結構異常,GH受體缺陷(Laron綜合徵)或IGF受體缺陷(非洲Pygmy人)所致,臨牀症狀與GHD相似,但呈現GH無抵抗或IGF—1抵抗,血清GH水平不降低或反而增高,是較罕見的遺傳性疾病。2、器質性(獲得性...
疾病;兒科46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...ēng疾病別名單純性腺發育不全,XY或XX性腺發育不全症,Swyer綜合徵,Harnden-Stewart綜合徵,Harnden-Stewartsyndrome疾病代碼ICD:E34.8疾病分類兒科疾病概述46,XY單純性腺發育不全綜合徵(simple46,XYgonadaldigenesissyndrome)即Harnden-Stewart綜合徵,又名Swyer...
疾病;兒科Turner綜合徵
拼音:TurnerzōnghézhēngTurner綜合徵又稱爲45,X或45,XO綜合徵、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。在新生女嬰中的發病率約爲0.2‰-0.4‰,但在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5%.患者表型爲女性...
疾病;染色體異常Werner綜合徵
...ng疾病別名成人早老症疾病分類皮膚性病科疾病概述Werner綜合徵的病因已經闡明,該病是由於染色體8p11-12發生退行性突變造成,突變基因已克隆成功,是一種類似於DNA解鏈酶的基因(Yu等.1996)。Werner綜合徵患者皮膚成纖維細胞...
疾病;皮膚性病科矮小症臨牀路徑(2010年版)
...生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催乳素、絨毛膜促性腺激素;(7)戈那瑞林激發試驗;(8)絨毛膜促性腺激素試驗;(9)染色體核型分析;(10)IGF-1生成試驗。(七)治療方案與藥物選擇。:1.診斷生長激素缺乏症者給...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑男性性早熟
...月經來潮(生殖器官發育已成熟),再有乳腺發育。(5)Silver綜合徵伴性早熟:本徵爲矮小症,先天性半身肥大伴性早熟。出生時生長激素水平正常,但以後若給予大量生長激素治療,可見身高增長迅速加快,推測與靶細胞對生長激...
疾病;內分泌科垂體功能減低
...內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內,將蝶鞍和垂體壓平,X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常...
疾病垂體性侏儒症
...臨牀上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀,單一GH缺乏很少見;即使臨牀以生長障礙爲主,多半還能檢...
疾病;內分泌科特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...促性腺激素缺乏。此外,促性腺激素缺乏也是一些先天性綜合徵(如Prader-Willi綜合徵,Laurence-Moon-Biedl綜合徵等)的一個組成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性,一個極端是完全無青春期性成熟,另一個極端是青春期延遲...
疾病;內分泌科