慢性進行性舞蹈病
...自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將本病命名爲大舞蹈病、亨廷頓舞蹈病、慢性進行性...
疾病;神經內科;運動障礙疾病層板狀魚鱗病
...細胞增生過盛,阻塞鼻孔,以致呼吸受影響。皮膚緊縮將口形改變,四周可見皸裂。耳廓增厚,指甲、毛髮發育不良,質地鬆脆,指、趾拳曲不能動。重症者預後較差,多因不能吮乳或繼發感染而死亡。輕者角化層較薄,色棕紅...
疾病;皮膚性病科肥大細胞增多症
拼音:féidàxìbāozēngduōzhèng英文:mastocytosis概述:肥大細胞增生症(mastocytosis)又名色素性蕁麻疹。1869年首先由Nettleship報告。克隆研究和突變分析指出至少某些成人肥大細胞病例是由於肥大細胞腫瘤性增生所致,而兒童肥大...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;皮膚淋巴網狀組織腫瘤及白血病;皮膚白血病巴特綜合症
概述:巴特綜合徵是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒,伴有高腎...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病巴特綜合徵
...zhēng英文:Barttersyndrome概述:巴特綜合徵是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血症和代...
疾病巴特爾綜合徵
概述:巴特綜合徵是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒,伴有高腎...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病慢性特發性低鉀血癥
概述:巴特綜合徵是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒,伴有高腎...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
概述:巴特綜合徵是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒,伴有高腎...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病海洋性貧血
...珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。疾病描述海洋性貧血(亦稱地中海貧血)是由於血紅蛋白的珠蛋白鏈有一種或幾種受到部分或完全抑制所引起的一組遺傳性溶血性貧血。故又稱爲珠蛋...
疾病;血液科球形紅細胞
...xìbāo英文:spherocyte概述:球形紅細胞(spherocyte)常見於遺傳性球形紅細胞增增多增多增多症和伴有球形紅細胞增增多的其他溶血性貧血,如自身免疫性溶血性貧血、新生兒溶血病及紅細胞酶缺陷所致的溶血性貧血。球形紅細胞...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;紅細胞