原發性骨脆症
...常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常。嚴重成骨不全者在子宮內死亡,或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致,或因繼發性感染...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常。嚴重成骨不全者在子宮內死亡,或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致,或因繼發性感染...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良軟骨發育異常
...線片常有所幫助。診斷標準如下:①在兒童早期起病。②多發性的病變,大多發生在長骨的兩端。③X線上透光區活檢爲軟骨組織。治療措施:對嚴重影響功能的腫塊,可作手術切除。爲解決下肢的不等長,可作肢體延長術,或...
疾病骨纖維異樣增殖症
...意與孤立性骨囊腫、孤立性內生軟骨瘤及鉅細胞瘤鑑別。多發性者需與甲狀旁腺功能亢進相鑑別。孤立性骨囊腫:孤立性骨囊腫多發生在20歲以下者。病損開始於骨干與骨骺相鄰近的部位,而後隨骨骼的成長漸移向骨幹,呈中心...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;瘤樣病變成骨不全症
...常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常。嚴重成骨不全者在子宮內死亡,或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致,或因繼發性感染...
疾病成骨不全
...常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常。嚴重成骨不全者在子宮內死亡,或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致,或因繼發性感染...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...生在基底神經節、丘腦、小腦及腦幹等腦區。通常爲雙側多發性。血管發育不良表現爲Moya-Moya現象。1型神經纖維瘤病60%以上有脊柱異常,腫瘤可位於椎管內,呈啞鈴狀生長。脊柱MRI還可以評估脊柱椎旁神經纖維瘤、外側性脊膜...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病Austin型異染性腦白質營養不良
...多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可並...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型幼兒腦硫脂病
...多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可並...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常多發軟骨發育異常
...於女性,至青春期畸形明顯,以後逐漸穩定。由於病變的多發性,難以將每個內生軟骨瘤均予治療,對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位,可以刮除病竈並植骨,對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。疾病...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤