男性青春期發育延遲
...lmann綜合徵)。其他可能伴發的身體畸形或異常包括肥胖、身材矮、兔脣、齶裂、齶弓高、舌繫帶短、神經性耳聾、紅綠色盲、骨質疏鬆、第4掌骨短、指骨過長及先天性心臟病和腎畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi綜合徵Prader-Willi...
疾病;內分泌科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...和腸道感染,並引起腹瀉。智力和運動發育障礙,可導致身材矮小、運動笨拙、語言障礙、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖貯積症Ⅰ型樣特徵,表現爲面頰明顯內陷、鼻樑塌陷和短頸。疾病描述天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由於體內...
疾病;風溼免疫科生長激素缺乏性侏儒症
...育一般正常,學習成績與同年齡者五差別,但年長後常因身材矮小而抑鬱寡歡,不合羣,有自卑感。繼發性生長激素缺乏性侏儒症除上述表現外,可伴有運發並的各種症狀,由下丘腦—垂體部位腫瘤引起者,可出現勢力減退,視...
疾病;內分泌科垂體功能減低
...垂體。垂體功能減低患兒血中TSH和LH的濃度亦較正常同齡小兒爲低。鑑別診斷:生長障礙的原因較多,需要與GH缺乏性侏儒進行鑑別的有以下疾病,按生長體型分類進行鑑別,比較簡單。1.體態不勻稱的侏儒包括克汀病、骨軟骨發...
疾病垂體性侏儒症
...症)或周圍組織對IGF不敏感(如非洲侏儒)均可致生長遲緩,身材矮小見表。生長激素缺乏性侏儒症(growthhormonedeficiencydwarfism,GHD)又稱垂體性侏儒症(pituitarydwarfism),是指自嬰兒期或兒童期起病的腺垂體生長激素缺乏而導致生長髮育...
疾病;內分泌科線粒體腦肌病
...中發作的先兆,爲本綜合徵的特徵之一。其他伴隨症狀有身材矮小、智能低下、肌力減退、感音性耳聾和癲癇發作。酶複合體Ⅰ缺乏是MELAS最常見(50%)的生化缺陷,此外還可有複合體Ⅲ和Ⅳ缺乏。MELAS主要的腦病理改變爲大腦和小...
疾病;神經內科生長(激)素
...多,可引起全身各部過度生長,骨胳生長尤爲顯著,致使身材異常高大,稱“巨人症”。成年後,骨骺已融合,長骨不再生長,此時如生長素分泌過多,將刺激肢端骨、面骨、軟組織等增生,表現爲手、足、鼻、下頜、耳、舌以...
激素;生理學生殖腺發育異常-單純型生殖腺發育不全
...巢異常的一種表象。其包括單純型生殖腺發育不全不伴矮身材、混合型生殖腺發育不全和特納綜合徵。單純生殖腺發育不全,不伴矮身材。XY單純生殖腺發育不全的臨牀表現爲:原發性閉經,發育差;陰毛、腋毛少;乳房不發育...
疾病;婦產科矮妖精貌綜合症
...多毛、陰蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患兒主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下頜突出、以及腦積水樣頭顱等.
疾病白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...、侷限性軟組織炎和皮膚感染。及有嚴重智力發育遲緩,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)爲一罕見的原發性免疫缺陷病,至今只有2例報道。LADⅡ爲巖藻糖代謝異常,導致白細胞表面選擇素配體...
疾病;兒科