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特發性震顫
...文：[醫]essentialtremor;Minor'stremor疾病別名原發性震顫,家族性震顫,良性特發性震顫,primarytremor,familialtremor,idiopathictremor疾病代碼ICD：G25.0疾病分類神經內科疾病概述特發性震顫是一種常染色體顯性遺傳病，爲最常見的錐體外系疾...
疾病；神經內科 -
哈-斯二氏病
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病，個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部，或甚至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
假性腸梗阻
...起的一種腸道動力障礙。正常小腸的運動受本身平滑肌、自主神經系統和胃腸激素的調節，小腸平滑肌細胞自發的電活動控制小腸收縮。小腸的電活動有兩種，一種是慢波，其本身不能導致肌肉的收縮，但它能決定肌肉收縮的頻...
疾病；消化內科 -
Hallervorden-Spatz病
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病，個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部，或甚至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
蒼白球色素性退變綜合徵
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病，個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部，或甚至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
基底神經節鈣化
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成，故這種表現實際是一種綜合徵，稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
遺傳性神經性肌萎縮
...感覺障礙，同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙，偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
腓骨肌萎縮症
...感覺障礙，同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙，偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性運動感覺神經病
...感覺障礙，同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙，偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
神經元蠟樣脂褐質沉積症
...並提出了蠟樣質脂褐素沉積病的診斷。1963年Zeman和Alpert在家族性黑蒙性癡呆患者發現患者腦內沉積物具有黃色自發熒光的特點，從而區別於其他的代謝蓄積性疾病。以後的研究又有不同的命名，同義詞包括：Santavuori-Haltia-Hagberg...
疾病；神經內科