-
包涵體肌炎
...咽困難較常見，少數病例可見某種類型心血管異常。2、家族性IBM肌無力始於兒童早期，通常不累及股四頭肌，與散發病例不同，家族性病例肌肉缺乏炎症性改變，因此稱爲家族性包涵體肌病更確切。疾病病因：本病的病因學不...
疾病；神經內科 -
朊毒體病
...一晝夜睡眠不超過1h，催眠藥無效。本病早期徵象也包括自主神經功能障礙，可出現錐體束徵、小腦體徵、癡呆和肌陣攣等。同一家族某些病人可出現CJD臨牀表現，EEG可見彌散性慢波，週期性異常波罕見。FFI臨牀表現多變，基因...
疾病；神經內科 -
特發性震顫
...文：[醫]essentialtremor;Minor'stremor疾病別名原發性震顫,家族性震顫,良性特發性震顫,primarytremor,familialtremor,idiopathictremor疾病代碼ICD：G25.0疾病分類神經內科疾病概述特發性震顫是一種常染色體顯性遺傳病，爲最常見的錐體外系疾...
疾病；神經內科 -
哈-斯二氏病
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病，個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部，或甚至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
假性腸梗阻
...起的一種腸道動力障礙。正常小腸的運動受本身平滑肌、自主神經系統和胃腸激素的調節，小腸平滑肌細胞自發的電活動控制小腸收縮。小腸的電活動有兩種，一種是慢波，其本身不能導致肌肉的收縮，但它能決定肌肉收縮的頻...
疾病；消化內科 -
Hallervorden-Spatz病
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病，個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部，或甚至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
溢淚症
...，導致淚液外溢者爲溢淚。病因病理病機：（一）淚小點異常：淚小點外翻、狹窄、閉塞或無淚小點時，淚液不能流入淚道。（二）淚道異常：發育異常（先天性閉鎖）、外傷、異物、炎症、腫瘤、瘢痕收縮或鼻腔疾患等使淚道...
疾病 -
蒼白球色素性退變綜合徵
...稱爲晚髮型。在55歲左右發病，個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部，或甚至紅核，導致神經變性，伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
基底神經節鈣化
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成，故這種表現實際是一種綜合徵，稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
遺傳性神經性肌萎縮
...感覺障礙，同時伴有皮膚粗糙、肢端發涼、少汗或發紺等自主神經功能障礙，偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病