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庫魯病
...。目前已傾向庫魯病是一種由變異朊蛋白引起的可傳遞的神經系統變性疾病，亦稱朊病毒病或蛋白粒子病。從而否定了多年前Gajdusek所倡導的非尋常慢病毒感染學說。除嬰兒外，各年齡組均可感染庫魯病。但多見於婦女和兒童，...
感染內科；朊毒體感染；疾病 -
膝反射異常
...呼吸。可伴關節攣縮，或有先天性多數關節彎曲。（八）家族性植物神經失調綜合徵（familialautonomicdysfunction）本病多在嬰幼兒發病，症狀多變。如淚腺分泌少或缺乏，興奮明顯引起血壓上升，而起立時易引起血壓下降。手腳發...
疾病 -
Riley-Day氏綜合徵
...徵。病因病理病機：未明。屬常染色體隱體遺傳。可能爲神經系統、特別是植物神經系統先天性功能異常。臨牀表現：特徵爲豐富多樣的植物神經功能失常，無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞嚥困難、偶發高熱及舌部曹蕈裝乳頭...
疾病 -
遺傳性痙攣性截癱
...jìngluánxìngjiétān英文：hereditaryspasticparaplegia;HSP疾病別名家族性痙攣性截癱,家族性痙攣性下身輕癱,familialspasticparaplegia,FS疾病代碼ICD：G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪...
疾病；神經內科 -
踝反射異常
...urogenicamyotrophy）起病多見於青年，男性多於女性，多伴有家族史。主要症狀是下肢股部中下1/3交界點以下出現各種感覺障礙及肌萎縮，感覺麻木或感覺異常，出現弓形足，極少病例手部首先發病或手足同時發病，血管運動障礙。...
疾病 -
朊毒體病
...述朊毒體病(priondiseases)是一組由變異朊蛋白引起可傳遞的神經系統變性疾病。亦稱朊病毒病或蛋白粒子病。人朊毒體主要包括Creutzfeldt-Jakob病(CJD)，Gerstmann-Straussler病(GSS)，kuru病及致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia，FFI)。疾病...
疾病；神經內科 -
常染色體顯性小腦性共濟失調
...染色體檢查可診斷本症。其他輔助檢查：常規做腦電圖和神經系統影像學檢查。鑑別診斷：染色體基因檢查可與常染色體隱性小腦共濟失調症鑑別。治療方案：無特異療法。對症，苯海索(安坦)或左旋多巴可用於肌張力不全或其...
疾病；兒科 -
基底神經節鈣化
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成，故這種表現實際是一種綜合徵，稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
IBGC
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成，故這種表現實際是一種綜合徵，稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
Fahr病
...蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆，偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成，故這種表現實際是一種綜合徵，稱之爲兩側對稱性大腦基底核鈣化綜合徵...
疾病；神經內科；運動障礙疾病