神經系統先天性疾病
...顱狹窄症、枕大孔區畸形、小頭畸形、先天性顱骨缺損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,...
疾病;神經內科骨纖維結構不良
...意與孤立性骨囊腫、孤立性內生軟骨瘤及鉅細胞瘤鑑別。多發性者需與甲狀旁腺功能亢進相鑑別。孤立性骨囊腫:孤立性骨囊腫多發生在20歲以下者。病損開始於骨幹與骨骺相鄰近的部位,而後隨骨骼的成長漸移向骨幹,呈中心...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;瘤樣病變睾丸女性化
...組遺傳性別爲男性,有睾丸,無苗勒管和午菲管衍化器官發育,尿生殖竇分化爲完全女性型,青春期有正常乳房發育而陰毛缺如或稀少的患者。本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病。在原發性閉經患者中,本病於性腺發育不全和先天...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病纖維性骨結構不良
...意與孤立性骨囊腫、孤立性內生軟骨瘤及鉅細胞瘤鑑別。多發性者需與甲狀旁腺功能亢進相鑑別。孤立性骨囊腫:孤立性骨囊腫多發生在20歲以下者。病損開始於骨幹與骨骺相鄰近的部位,而後隨骨骼的成長漸移向骨幹,呈中心...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;瘤樣病變結腸血管發育不良
...,纖維結腸鏡檢查還常可發現腸繫膜血管造影難以發現的多發性微小病變。但是,纖維結腸鏡檢查對腸道準備的清潔程度、檢查者的經驗水平有較高的要求。結腸血管擴張症病變的內鏡下表現與病變的程度有很大關係。由於通常...
兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...生在基底神經節、丘腦、小腦及腦幹等腦區。通常爲雙側多發性。血管發育不良表現爲Moya-Moya現象。1型神經纖維瘤病60%以上有脊柱異常,腫瘤可位於椎管內,呈啞鈴狀生長。脊柱MRI還可以評估脊柱椎旁神經纖維瘤、外側性脊膜...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病脆骨病
...常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常。嚴重成骨不全者在子宮內死亡,或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致,或因繼發性感染...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良原發性骨脆症
...常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常。嚴重成骨不全者在子宮內死亡,或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致,或因繼發性感染...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等,其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常。嚴重成骨不全者在子宮內死亡,或在娩出後1周內死亡。大多數由於顱內出血所致,或因繼發性感染...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良鮫魚皮斑
...區。在屍體解剖病例中約80%可見胚胎型腎臟腫瘤,常爲多發性,位於皮質下,且屬良性。所謂先天性心臟橫紋肌瘤是一種異常的胚胎性心肌並過早分化成不典型的Purkinje細胞。肺臟可呈間質性纖維化或纖維平滑肌瘤病伴囊性改...
疾病;皮膚性病科