成人猝死綜合症
...因爲低鉀血癥,低鎂血癥,心肌炎,內分泌和營養失調。基因檢測:長QT綜合徵的遺傳測試和其他的SADS檢測(如CPTV,Brugada等)正逐漸成爲診斷和治療的標準。對於高QT的人,基因檢測能夠幫助醫生進行判斷從而進行有針對性地治...
疾病脣舌水腫及面癱綜合症
...糖、生化及免疫項目檢查,如異常則有鑑別診斷意義。3.基因檢測可能有診斷價值。輔助檢查:以下檢查項目如異常,則有鑑別診斷意義。1.腦電圖、眼底檢查。2.顱底攝片。3.CT及MRI等檢查。診斷:診斷根據脣舌腫脹、面神經麻...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病Melkersson-Rosenthel綜合徵
...糖、生化及免疫項目檢查,如異常則有鑑別診斷意義。3.基因檢測可能有診斷價值。輔助檢查:以下檢查項目如異常,則有鑑別診斷意義。1.腦電圖、眼底檢查。2.顱底攝片。3.CT及MRI等檢查。診斷:診斷根據脣舌腫脹、面神經麻...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病遺傳性高尿酸血癥
...常規檢查正常。其他輔助檢查:1.CT檢查可發現腦萎縮。2.基因檢測有重要診斷價值。鑑別診斷:與精神發育遲滯、慢性腎病併發腦病等鑑別。治療方案:可用別嘌醇(別嘌呤醇)減輕關節及腎臟損害,減少尿酸,對中樞神經系統...
疾病;神經內科脣舌水腫及面癱綜合徵
...糖、生化及免疫項目檢查,如異常則有鑑別診斷意義。3.基因檢測可能有診斷價值。輔助檢查:以下檢查項目如異常,則有鑑別診斷意義。1.腦電圖、眼底檢查。2.顱底攝片。3.CT及MRI等檢查。診斷:診斷根據脣舌腫脹、面神經麻...
疾病;神經內科;自主神經系統疾病脣舌水腫及面癱綜合
...糖、生化及免疫項目檢查,如異常則有鑑別診斷意義。3.基因檢測可能有診斷價值。其他輔助檢查:以下檢查項目如異常,則有鑑別診斷意義。1.腦電圖、眼底檢查。2.顱底攝片。3.CT及MRI等檢查。鑑別診斷本病須與外傷、炎症及...
疾病;神經內科突發心律失常死亡綜合症
...因爲低鉀血癥,低鎂血癥,心肌炎,內分泌和營養失調。基因檢測:長QT綜合徵的遺傳測試和其他的SADS檢測(如CPTV,Brugada等)正逐漸成爲診斷和治療的標準。對於高QT的人,基因檢測能夠幫助醫生進行判斷從而進行有針對性地治...
疾病醫療機構臨牀檢驗項目目錄(2013年版)
...酶檢測陰道分泌物pH值檢測革蘭陽性或陰性細菌鑑定+耐藥基因檢測降鈣素原(PCT)檢測五.臨牀分子生物學及細胞遺傳學檢驗:1.感染性疾病分子生物學檢驗:病原體脫氧核糖核酸擴增定性檢測病原體脫氧核糖核酸擴增定量檢測病...
法規文件;化驗及醫學檢查四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...上級醫師查房□根據檢測結果診斷□制定藥物治療方案□基因檢測□出院小結□隨訪計劃包括血Phe監測及發育評估及不良發應重點醫囑長期醫囑:□兒內科疾病護理常規□二級護理□普通飲食臨時醫囑:□常規檢測項目□血氨基...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑多發性內分泌腺瘤病臨牀路徑(2017年版)
...查、甲狀腺髓樣癌相關檢查、嗜鉻細胞瘤相關檢查和致病基因檢測證實多發性內分泌腺腫瘤。(三)選擇治療方案的依據。:根據《臨牀治療指南-內分泌及代謝性疾病分冊》(中華醫學會編著,人民衛生出版社,2009年),《內...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;內分泌科臨牀路徑