肝巨塊性脂肪變性-急性腦病綜合徵
...病徵者,按標準篩查,其中符合者僅有一部分。可見遺傳代謝性疾病診斷率的提高是本病徵發病率下降的一個主要原因。發病人數逐漸下降,病死率也下降至10%~20%,目前Reye綜合徵已經十分罕見。近年來賴氏綜合徵在澳大利亞...
神經內科;腦病;疾病利德爾綜合徵
...血癥的利德爾綜合徵家系。這是一種少見的常染色體顯性遺傳病。臨牀上以高血壓、低鉀性代謝性鹼中毒、低血漿腎素和低血漿醛固酮爲特徵。症狀體徵利德爾綜合徵患者典型的臨牀表現爲高血壓、低血鉀、代謝性鹼中毒。其臨...
疾病;心血管內科多器官功能衰竭
...乳糖建立衰老Wistar大鼠模型,其10餘項衰老的生化指標、遺傳性指標、功能性指標與老齡動物反應一致。用經典抗衰老藥物可阻斷D-半乳糖的衰老效應,證實衰老模型的可靠性。在此基礎上,用低灌注法和內毒素法建立MOFE和MOF動...
疾病;燒傷科楓糖尿病
...和體徵,可在兒童期死亡。疾病病因本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致,分爲5型:經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次爲正常人的0%~2%、2%...
疾病家族性載脂蛋白B100 缺陷症
...olipoprotein,Apo)95%以上是ApoB100,因而認爲可能是因ApoB100的遺傳性缺陷所致LDL與其受體結合障礙,由此而影響LDL在體內的分解代謝速率。隨後的研究證實了這一推論。現已確認是由於ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置換...
心血管內科;內分泌科;疾病血漿纈氨酸
...液和尿液的纈氨酸濃度特異的增高,本病爲常染色體隱性遺傳。患兒出生後不久有劇烈嘔吐,發展到重危的酮症酸中毒,出現嗜睡及昏迷,特徵爲在發作時吐出或從機體散發出像汗腳樣的強烈的惡臭。以上症狀在出生後1~2周最...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定老年人糖尿病腎病
...糖代謝紊亂,腎血流動力學異常,多種活性細胞因子以及遺傳因素等在本病的發生中均有重要作用。病理生理1.發病機制(1)遺傳:長期以來,人們在注意到血糖長期失控易併發腎臟病變等各種慢性併發症的同時亦發現以下一些事...
疾病;老年病科尿氨基酸氮
...述:尿中有一種或數種氨基酸增多稱爲氨基酸尿。隨着對遺傳病的認識,氨基酸尿的檢查已受到重視。由於血漿氨基酸的腎閾較高,正常尿中只能出現少量氨基酸。即使被腎小球濾出,也很易被腎小管重吸收。尿中氨基酸分爲遊...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查高脂蛋白血癥
...致高三酰甘油血癥。(1)繼發性高三酰甘油血癥:許多代謝性疾病、某些疾病狀態、激素和藥物等都可引起高三酰甘油血癥,這種情況一般稱爲繼發性高三酰甘油血癥。(2)營養因素:許多營養因素均可引起血漿三酰甘油水平...
疾病;心血管內科;高脂血症暴發性肝功能衰竭
...靜脈滴注,每日2次。注意孕婦、哺乳期、中樞神經系統疾病、心臟病、血液病患者禁用。⑥抗黴菌藥;有口腔真菌感染者可用制黴菌素、二性黴素B咪康唑(Miconazole)。深部真菌感染可選用氟康唑,應注意肝、腎功能不全者慎用...
疾病