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遺傳性運動感覺神經病
...時應對全部家庭成員進行體格檢查。血清植烷酸水平測定可爲CMT4型的診斷提供重要依據。鑑別診斷：腓骨肌萎縮症主要應與慢性炎症脫髓鞘多神經病（CIDP），遠端型脊肌萎縮症和遠端型進行性肌營養不良相鑑別。1.慢性進行性...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
先天性瞼裂狹小綜合徵
...科疾病概述：先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後，由於上頜突起發育抑制因數量的增加，與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此，還有兩眼內眥間距擴大，下淚點外方偏...
疾病；眼科 -
外陰皮脂溢性角化病
...大，伴明顯瘙癢。合併的惡性腫瘤以胃腸道腺癌多見，也可爲淋巴瘤，蕈樣肉芽腫，惡性黑色素瘤等。疾病病因脂溢性角化病因未明，可能與下列因素有關：1.皮膚老化本病好發於中老年人，年齡越大，發病率越高。2.遺傳泛發...
疾病；婦產科 -
色素性青光眼
...一類青光眼。本病多見於25－40歲男性，有一定家族性，爲常染色體顯性遺傳，基因定位在第7對染色體。病人多爲近視眼、深前房和寬房角。其發病特點是中周邊虹膜向後凹陷，瞳孔運動時，虹膜與其下的懸韌帶產生摩擦，色素...
疾病；眼科 -
變形性肌張力障礙
...生的症狀有兩類：肌張力異常和不自主運動。肌張力異常可爲增強、減弱及遊走性增強和減弱；不自主運動包括震顫、舞蹈、手足徐動、肌張力不全、肌陣攣、扭轉痙攣和抽搐，錐體外系的症狀一般在睡眠時消失，精神緊張或情...
疾病；兒科 -
進行性肢端色素沉着症
...和叄島（1962）報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病，大多於生後2～6個月。好發於指（趾）背面，而不發生於關節處，有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐...
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進行性肢端色素沉着病
...和叄島（1962）報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病，大多於生後2～6個月。好發於指（趾）背面，而不發生於關節處，有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐...
疾病 -
Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告，文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。症狀體徵：出生時即發病。①毛髮變化：頭髮呈扭曲、稀疏、色素減少、易脫落、難梳理等，至成人時成爲禿髮。眉毛僅於內側部分存在，睫毛、陰...
疾病；皮膚性病科 -
進行性肢端黑變病
...和叄島（1962）報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病，大多於生後2～6個月。好發於指（趾）背面，而不發生於關節處，有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐...
皮膚科疾病；色素障礙性皮膚病；疾病 -
手足徐動症
...續不自主運動臨牀綜合徵。症狀體徵1.臨牀分型本綜合徵可爲多種神經系統疾病表現，根據臨牀表現不同分爲叄型：(1)雙側手足徐動症(doubleathetosis)：特點是常伴肌陣攣及不規則中、小幅度運動，常見於腦癱患者。(2)舞蹈手足徐...
疾病；神經內科