基因剔除
...因的ES細胞是該基因的雜合子,也就是ES細胞的一對同源染色體中只有一條染色體上的等位基因被剔除了。所以這種ES細胞注入小鼠胚胎後產下的小鼠也是該基因的缺失雜合體,需要把同是該基因缺失雜合體的雌雄小鼠交配,從子...
Setleis綜合徵
...病分類:皮膚性病科疾病概述:Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳,除顳部瘢痕外,還有許多其它缺陷,在下頦中部有一瘢痕樣溝紋。眉毛明顯向外向上傾斜,兩側眼瞼上無睫毛或在上眼瞼有幾行睫毛而下眼瞼則缺...
疾病;皮膚性病科地中海貧血
...、α地中海貧血人類α珠蛋白基因簇位於16pter—p13.3。每條染色體各有2個α珠蛋白基因,一對染色體共有4個α珠蛋白基因。大多數α地中海貧血(簡稱α地貧)是由於α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成,若僅是一條染...
疾病;普通外科;血液科牙體缺損
...尚不十分清楚,一般認爲有家族遺傳因素,個別可能是常染色體顯性遺傳。治療:缺額牙或無牙畸形的治療可參考口腔修復學和口腔正畸學。
疾病抑癌基因
...的。而且,當雜合細胞在體外培養經多次傳代而丟失一些染色體後,又重新獲得了致癌能力。這表明,正常細胞的一些染色體上一定有一類基因可以抑制癌基因的作用。仔細分析了恢復致癌能力的雜合細胞的染色體後,發現這些...
基因外陰白化病
...陰白化病(vulvaralbinism)爲先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。爲先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙的遺傳性疾病。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏爲表現,也可能僅在外陰局部發病。外陰局部白化病無自覺...
疾病;婦產科先天性卵巢發育不全
...類患者爲Turner綜合徵(Turner’ssyndrome)。其性腺爲條索狀,染色體缺一個X。既往曾稱此類患者爲先天性性腺發育不全。後發現無Y染色體,性腺發育爲卵巢,故又稱爲先天性卵巢發育不全。現仍多稱之爲Turner綜合徵。是一種最爲常...
疾病;婦產科先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外,幾乎都是男性,曾疑爲性聯遺傳,似與Fanconi綜...
疾病;皮膚性病科纖毛不能移動綜合徵
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病不動纖毛綜合症
...ndrome,ICS)是由纖毛結構缺陷引起多發性的遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病