結節性硬化症
...別爲Hamartin(錯構素)和tuberin(馬鈴薯球蛋白),均調節細胞生長。發病機制:TSC1和TSC2各引起一半的結節性硬化症,但二者的遺傳表現型則完全相同。TSC1基因定位於9q34.3,包含23個外顯子,其中第1和第2外顯予爲非編碼區,第3...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病脊髓亞急性聯合變性
...常伴有周圍性感覺障礙。臨牀表現1.神經症狀出現前有巨細胞性高色素性貧血、胃大部切除等病史及其症狀、體徵。2.步態蹣跚、基底步增寬、深感覺缺失及感覺性共濟失調;下肢肌張力增高、腱反射亢進、病理反射陽性;四肢...
疾病糖尿病性周圍神經病
...肌醇是合成磷脂酰肌醇的底物,而磷脂酰肌醇不僅能影響細胞膜Na+-K+-ATP酶的活性,而且還是細胞跨膜信息傳遞的重要物質。細胞對肌醇的攝取需要一種Na+依賴性載體,肌醇與葡萄糖的結構相似,高血糖可競爭性抑制Na+依賴性載...
疾病;神經內科急性脊髓炎
...經元壞死、變性、缺失,白質中血管周圍髓鞘缺失,炎性細胞滲出,膠質細胞增生等改變。急性脊髓炎包括急性前角灰質炎和急性非特異性脊髓炎,急性非特異性脊髓炎又分爲急性橫貫性脊髓炎、急性上升性脊髓炎和急性播散性...
神經內科;脊髓疾病;疾病;神經系統疾病;脊髓炎;急性脊髓炎硬脊膜下膿腫
...染則提示是硬脊膜外膿腫。實驗室檢查:血象檢查可見白細胞計數增加伴有核左移現象,血沉通常加快。腰椎穿刺腦脊液檢查可見淋巴細胞增多,蛋白增多,糖降低。但腦脊液中經常找不到細菌。其他輔助檢查:碘葡酰胺椎管內...
疾病;神經外科吞噬功能缺陷病
...shi綜合徵。吞噬功能是抗體防禦感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。慢性肉芽腫病多數病人爲男性,男女均可發病。疾病描述吞噬功能缺陷病,包括慢性肉芽腫病和Chediak-Higashi綜合徵。吞噬功能...
疾病;風溼免疫科單癱
...、血管運動障礙及營養障礙等症狀和體徵。1.前根或前角細胞病變癱瘓呈節段性。單純前角的病變無感覺障礙,急性者爲急性灰質炎,慢性者爲進行性脊肌萎縮症,肌萎縮較癱瘓更明顯,並有肌束顫動。脊髓空洞症及前角時可發...
疾病α-地中海貧血
...物可誘發或加重溶血性黃疸,甚至“溶血危象”,類似紅細胞G6PD缺陷症臨牀表現,應注意鑑別。2.HbBart’s胎兒水腫綜合徵絕大多數於妊娠期30~40周(平均34周)時,胎兒死於宮內或娩出後短期內死亡。全身重度水腫,腹水,呈蛙腹...
疾病;兒科神經系統遺傳病
...類:神經內科疾病概述:神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變,使發育的個體出現以神經系統功能缺損爲主要臨牀表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病...
疾病;神經內科顱內佔位性病變
...共濟失調(軀幹爲重),強握、摸索反射,單側或雙側嗅覺缺失。病側原發性視神經萎縮,對側視盤水腫(Foster-Kennedy綜合徵)。(2)顳葉:①癲癎:鉤回發作:先有難聞氣味,伴鼻吸氣、舐舌嘗味及咀嚼動作,繼之以迷夢樣夢境狀態,...
疾病;神經內科;腫瘤科