功能基因組學
拼音:gōngnéngjīyīnzǔxué英文:functionalgenomics基因組研究應該包括兩方面的內容:以全基因組測序爲目標的結構基因組學(structuralgenomics)和以基因功能鑑定爲目標的功能基因組學(functionalgenomics)。結構基因組學代表基因組分析的...
轉錄圖譜
...0bp左右。一般說,mRNA的3'端非翻譯區(3'-UTR)是代表每個基因的比較特異的序列,將對應於3'-UTR的EST序列進行RH定位,即可構成由基因組成的STS圖。截止到1998年12月底,在美國國家生物技術信息中心(NCBI)數據庫中分佈的植物EST...
科布內病
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病科布內氏病
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病表皮溶解性大皰
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病原發性肺癌診療指南(2022年版)
...(anaplasticlymphomakinase,ALK)、ROS1和RET融合基因、CMET14號外顯子跳躍突變檢測。有條件者可進行KRAS、BRAF、HER2等基因突變、NTRK1/2/3和NRG1/2等融合基因等檢測。擬選擇免疫治療者,進行PD-L1免疫組化檢測。EGFR突變的檢測可採用擴增...
詞條;診療指南;原發性肺癌;2022年版診療指南大皰性表皮鬆解
...前終止密碼。然而,其他的基因突變是錯義突變或框架內外顯子跳躍突變,在這些病例中發現兩個區域基因突變。這些研究顯示帶完整羧基末端的全長多肽能裝配成三維分子。三維結構分子在錨細絲中有一定作用。有一些患者的...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病楓糖尿病
...缺乏的羊水細胞的DNA進行突變分析,顯示E1α亞基基因的外顯子7有C→T轉變,結果E1α亞基有精氨酸R242X的無義突變,即E1α在242位精氨酸位點即停止編碼。這種妊娠發生於有多人患楓糖尿病的近親結婚的後裔中。E1β亞基也可發生突...
疾病睾丸女性化
...機制:AR基因定位於Xq11~12,編碼910~919個氨基酸,有8個外顯子,外顯子1在N-端,與基因的轉錄功能有關。外顯子2和3各編碼1個鋅指,構成高度保守的DNA結合區,在受體與配體結合後,解除遮蔽的熱休克蛋白,與激素反應元件(...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病脊髓性肌肉萎縮
...神經元生存(survivalmotorneuron,SMN)基因,全長約20kb,含8個外顯子,其轉錄產物約1.7kb,編碼294個氨基酸,功能未知。在一條染色體上該基因具有兩個拷貝,二者間有5個鹼基的差別,在端粒側稱SMNt,着絲粒側稱SMNc。研究表明,SMNt...
疾病;神經內科