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Di George綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵，意思爲...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
迪格奧爾格綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵，意思爲...
疾病 -
第三、四咽囊綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全，低鈣血癥，先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵（DGS）與染色體22q11缺陷有關，應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和，以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵，意思爲...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
甲狀腺激素不應症
...已報道500例，國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病，在出生時就有表現，常規篩查新生兒甲狀腺功能，可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）確切的發病率不清楚，雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
甲狀腺激素抵抗綜合症
...已報道500例，國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病，在出生時就有表現，常規篩查新生兒甲狀腺功能，可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）確切的發病率不清楚，雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
甲狀腺激素不反應綜合徵
...已報道500例，國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病，在出生時就有表現，常規篩查新生兒甲狀腺功能，可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）確切的發病率不清楚，雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
甲狀腺激素不敏感綜合徵
...已報道500例，國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病，在出生時就有表現，常規篩查新生兒甲狀腺功能，可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）確切的發病率不清楚，雖然甲狀腺疾病女性多於男...
疾病；內分泌科；甲狀腺疾病 -
顱內脂肪瘤
...內容。疾病病因：顱內脂肪瘤常合併有其他中樞神經系統先天性畸形，如胼胝體缺失、脊柱裂、顱骨中線部位侷限性骨缺損、或脊膜脊髓膨出，以胼胝體缺失最常見；也可同時合併有先天性腦神經異常。由於脂肪瘤多發生在中軸...
疾病；神經外科 -
甲狀腺激素抵抗綜合徵
...已報道500例，國內罕見報道。由於甲狀腺激素抵抗常常是先天性疾病，在出生時就有表現，常規篩查新生兒甲狀腺功能，可以發現這種疾病。關於甲狀腺激素抵抗綜合徵（SRTH）確切的發病率不清楚，雖然甲狀腺疾病女性多於男...
內分泌科；甲狀腺疾病；疾病 -
先天性卵巢發育不全
...ngluǎncháofāyùbúquán英文：congenitalagenesisofovaries疾病別名先天性性腺發育不全,性腺發育障礙症,卵巢性侏儒,性腺發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45，X綜合症,turner綜合徵,特納綜合徵,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代碼...
疾病；婦產科