先天性非梗阻性非溶血性黃疸
...患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性腸旋轉不良
...腸發育過程中以腸繫膜上動脈爲軸心的正常旋轉運動發生障礙所造成的先天性腸道畸形。因腸道位置發生變異,腸繫膜附着不全,導致十二指腸梗阻、中腸扭轉、遊動盲腸、空腸梗阻,亦可發生腸反向旋轉。出生後引起完全或不...
疾病;普通外科先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性囊狀腺樣畸形
...現在嬰兒,5歲以後仍有發病者,最大年齡12歲,引致呼吸障礙。約半數合併胎兒普遍性水腫,1/4羊水過多,常早產或死產。一般在出生後數小時到數週出現呼吸窘迫,頻率增加及發紺。疾病描述先天性囊狀腺樣畸形(congenitalcystica...
疾病;呼吸內科新生兒感染性肺炎(宮內感染性肺炎/先天性肺炎)
...,鉅細胞病毒肺炎可用更昔洛韋。4、支持療法糾正循環障礙和水、電解質及酸鹼平衡紊亂,每日輸液總量60—100ml/kg,輸液速率應慢,以免發生心力衰竭及肺水腫,保證充足的能量和營養供給,酌情靜脈輸注血漿,白蛋白和免疫...
疾病;兒科先天性角化不良
...、肺和骨骼)開始被視作是此病的特點,骨髓衰竭或再生障礙性貧血成爲一些病人過早死亡的主要原因。此外,這些病人還容易患癌症和致死性肺併發症。此病有X-連鎖的隱性型、常染色體顯性型和常染色體隱性型。疾病描述:這...
疾病;皮膚性病科先天性直腸肛管畸形
...術。疾病描述:先天性直腸肛管畸形是胚胎時期後腸發育障礙所致的消化道畸形,是小兒肛腸外科的常見病,佔先天性消化道畸形的首位。發病率1:1500-5000,中國的調查資料表明約在1:4000,男女發病無差異。約有50%以上的先...
疾病;普通外科先天性梅毒牙
...,導致造釉細胞受害,部分釉質的沉積停止,牙本質礦化障礙,造成牙齒形態損害。臨牀表現:1.半月形切牙:切牙的切緣中央有半月形缺陷,切開之間有較大空隙。2.桑葚狀磨牙:磨牙的牙尖皺縮,釉質呈現許多不規則的小...
疾病先天性鎖顱骨發育不全
...片所見,很容易做出診斷。治療措施:本畸形無肩部功能障礙者不必治療。對鎖骨部分缺如者,如鎖骨端刺激下方面的臂叢神經,應將其殘端切除以解除對神經的壓迫。病因學:多數學者認爲本畸形與遺傳因素有關,屬常染色體...
疾病先天性膽道閉鎖
...,營養狀況大都尚好;晚期由於脂肪及脂溶性維生素吸收障礙,性質逐漸虛弱,可發維生素A、D、K缺乏而引起乾眼病、佝僂病及出血傾向。診斷:血清結合膽紅素及鹼性磷酸酶持續增高。早期肝功能正常,晚期有異常改變。尿膽...
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