先天性主動脈瓣竇動脈瘤破裂
...竇的基部發育不全,竇壁中層彈性纖維和肌肉組織薄弱或缺失,使主動脈壁中層與主動脈瓣纖維環之間缺乏連續性,造成主動脈瓣竇的基底部薄弱點,出生後主動脈血流壓力將主動脈瓣竇的薄弱區逐漸外推膨出形成主動脈瘤樣突...
疾病右下肢、雙下肢殘疾人駕駛機動車身體條件規定
《右下肢、雙下肢殘疾人駕駛機動車身體條件規定》由衛生部、公安部、中國殘聯組織制定,衛生部於2010年3月28日衛醫政發〔2010〕34號印發。右下肢、雙下肢殘疾人駕駛機動車身體條件規定一、本規定適用於省級衛生行政部門...
先天性卵巢發育不全綜合徵
...高,③X染色體結構畸變型:一條X染色體長臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),還有X等染色體,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。治療方案改善其成人期最終身高和性徵發育,保證患兒心理健康。爭取早期確診,盡...
疾病;兒科先天性腎上腺皮質增生症
...間重組的結果(不等交換或轉換)。約20%突變等位基因攜帶缺失突變。約75%的突變等位基因是基因轉換的結果。32%的失鹽型病人一條等位基因上有大片段缺失或轉換突變,56%在一條等位基因上有內含子2的點突變引起RNA切接異常。在...
疾病;內分泌科遺傳性感覺神經病
...趾脫落。足背動脈搏動正常。感覺障礙的範圍較廣,一般下肢較上肢重,常有麻木、蟻走感。有時可表現脛前部、腹部的疼痛。神經系統檢查可見感覺障礙的分佈呈手套、襪子型。以痛溫覺受損爲重。位置覺、震動覺受損相對較...
疾病;神經內科先天性光敏感性卟啉病
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性心臟病介入治療臨牀路徑(2016年版)
...食道超聲心動圖、肝膽脾B超、泌尿系B超、頸部血管B超、下肢血管B超。(七)出院標準。:1.查體:心臟聽診病理性雜音減弱或消失;2.複查心超無殘餘分流。(八)變異及原因分析。:1.輔助檢查合併有其他系統疾病需進一步...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;醫療技術名;介入治療術Morvan 氏綜合徵
...症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。病因病理病機:常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺神經炎等。關於發病機理,有人認爲由於痛覺...
疾病動脈先天畸形
...得到改善,個別病例可能因食管被壓部位出現節段性蠕動缺失,而看不到症狀的明顯進步。
疾病;消化科;食管疾病;食管先天性疾病