垂體性侏儒症
...可適當選拍晚1個年齡段。鑑別診斷1.非內分泌因素引起的矮小症(1)體質性矮小症:不是疾病,有陽性家族史,出生時身高、體重正常,兒童期生長一直遲緩,青春發育延遲,青春發育期生長加速,一部分人不明顯,成人後身高正...
疾病;內分泌科黏多糖貯積症Ⅳ型
...,尺橈骨遠端關節面相對傾斜。腕骨骨化中心出現延遲,發育小。4.長管骨傾向於變短、增粗,骨小梁不規則,皮質變薄,幹骺端增大而不規整,可有缺損區。骨骺中心出現遲緩,小而扁平,常有分節現象,與骨幹融合時間推遲...
疾病;風溼免疫科Cockayne氏綜合徵
...耳聾;腦組織及顱內血管有廣泛鈣化;所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。鑑別診斷:(一)早老症(progeria)又稱Hutchinson–Gilford綜合徵。亦以兒童早期出現衰老爲其特徵,可能爲常染色體隱性遺傳。患者男...
疾病黏多糖貯積症Ⅵ型
...鳥嘴狀或爲其他畸形。也可有脊柱後凸。肋骨呈船槳狀,伴有胸骨向前突出,可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鍾樣。(3)骨盆:髂骨翼發育不全,並有畸形,髖臼小,股骨頭骨骺不規則和變扁。(4)顱骨:蝶鞍增大呈“乙”...
疾病;風溼免疫科骨幹續連症
...合,椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱。有時還可伴有膝內翻等。X線表現特徵性的表現爲寬闊的幹骺端塑形不良,骨幹短及多發性外生骨疣。幹骺端成“喇叭”形。尺骨變短、橈骨彎曲、橈骨頭半脫位,有時要與Madelung畸...
疾病安蘇萌
...敗◆性早熟導致的身材矮小◆慢性腎功能不全導致的生長發育障礙◆成人生長激素缺乏所致的生理改變適應症:1.內源性生長激素缺乏或不足引起的生長失敗:此類症狀患者生長發育遲緩,身材矮小。使用安蘇萌後,可增加生長速...
黏多糖貯積症Ⅰ型
...鼻咽腔狹窄、呼吸困難、張口呼吸、有鼾音。若胸廓畸形伴有支氣管軟骨畸形,則呼吸困難更重,並易致肺炎與支氣管炎。4.消化系統多數病人都有腹部膨隆,肝脾腫大、光滑且硬,是本病的一個重要特徵。有時可有臍疝或股疝...
疾病;風溼免疫科克汀病
...著。兒童和青春期發病一般與成人黏液性水腫類似。只是伴有不同程度的生長阻滯,青春發育期延遲。2呆小病多於出生後數週出現症狀,表現有皮膚蒼白、增厚、多褶皺鱗屑,口脣厚、大且常外伸、口常張開流涎,外貌醜陋,...
疾病黏多糖貯積症Ⅶ型
...查:X線檢查:X線表現爲多發性成骨不全。上肢骨變短,伴有肱骨近端髓腔擴大,骨骺發育顯示成熟加速,但骨膜新骨形成卻很少,有胸骨、管狀骨增粗等。椎體變扁平而小,脊柱後凸,椎間隙相對增寬,椎體形態完整,沒有舌...
疾病;風溼免疫科男性性早熟
...成熟),再有乳腺發育。(5)Silver綜合徵伴性早熟:本徵爲矮小症,先天性半身肥大伴性早熟。出生時生長激素水平正常,但以後若給予大量生長激素治療,可見身高增長迅速加快,推測與靶細胞對生長激素的敏感性低有關。本徵...
疾病;內分泌科