大腦發育不全
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神發育不全
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神科;心理學與精神病學;疾病精神發育遲緩
...性多了一個X染色體。若女性丟失一個性染色體X,表現爲先天性卵巢發育不全(Turner綜合徵)。還有核型爲XXX或XO/XXX嵌合體。一般認爲性染色體X畸變數越多,智力缺損程度越重。而嵌合體一般智力損害相對較輕。染色體脆性部位...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙閉經
...12%患者伴骨骼畸形。這是由於副中腎管發育障礙引起的先天性畸形,可能系基因突變所致。性腺發育不全:佔原發性閉經的35%。分爲染色體正常或異常兩類。1)特納綜合徵:因性染色體異常引起,缺少一個X染色體或其分化不...
中醫學;中醫婦科;中醫病名;中醫診斷學;中醫辨證;常見病推拿療法;常見病方藥治療;中醫常見病;婦科;閉經與閉經綜合徵垂體性閉經
...閉經,應進一步作染色體核型分析,排除性腺發育不全等先天性畸形;2)繼發性閉經,作子宮內膜活組織檢查、診斷性刮宮、宮腔鏡檢查或子宮輸卵管碘油造影,排除子宮腔粘連、生殖道結核,必要時作內膜組織結核菌培養。(2)...
疾病;婦產科胡蘿蔔素血癥
...腺功能低下、糖尿病或其他使胡蘿蔔素轉化爲維生素A的先天性缺陷或肝病等情況下,也可使血中胡蘿蔔素血癥唯一體徵爲皮膚呈黃色或橙黃色,無自覺症狀,但鞏膜不黃染。本病多發於手掌和足蹠,有時顏面、口周、眼瞼也可...
疾病;皮膚性病科亞臨牀甲減
...的減少,使得垂體的TSH的分泌減少而引起,如鞍上腫瘤及先天性TRH缺乏等。4.末梢對甲狀腺激素作用的抵抗(RTH)甲狀腺激素通過核受體發揮生物學效應,若核受體缺乏或T3、T4與受體的結合障礙以及受體後缺陷等可導致末梢對甲狀...
克汀病
...。2.散發性克汀病:其原因主要是由於某種因素所致的先天性甲狀腺功能不足。甲狀腺素是人體生長髮育所必需的內分泌激素,如果小兒缺乏這種激素,可直接影響小兒腦組織和骨胳的發育。若在出生後到1歲以內不能早期發...
疾病亞臨牀甲狀腺功能減退症
...的減少,使得垂體的TSH的分泌減少而引起,如鞍上腫瘤及先天性TRH缺乏等。4.末梢對甲狀腺激素作用的抵抗(RTH)甲狀腺激素通過核受體發揮生物學效應,若核受體缺乏或T3、T4與受體的結合障礙以及受體後缺陷等可導致末梢對甲狀...
疾病;內分泌科老年人甲狀腺功能低下
...。德國柏林Sehiitz等報道了由NKX2-1基因單倍體缺失引起的先天性甲狀腺功能減退、肺部缺陷、舞蹈症及智力發育遲緩的一種新綜合徵。該基因最初稱爲甲狀腺轉錄因子1(TTF-1),它在許多器官包括甲狀腺的發育中是必需的。作者報道...
疾病;老年病科