遺傳性慢性進行性腎炎
...型膠原與間質膠原蛋白在兩方面有重要的不同,這些特性影響了它所能形成的大分子結構。首先,間質膠原蛋白從細胞內分泌後失去了其羧基末端的非膠原區,而Ⅳ型膠原蛋白三螺旋仍保留其羧基末端區。其次,Ⅳ型膠原蛋白鏈...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...型膠原與間質膠原蛋白在兩方面有重要的不同,這些特性影響了它所能形成的大分子結構。首先,間質膠原蛋白從細胞內分泌後失去了其羧基末端的非膠原區,而Ⅳ型膠原蛋白三螺旋仍保留其羧基末端區。其次,Ⅳ型膠原蛋白鏈...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病顳葉症狀羣
...先出現侷限性癲癇發作,並可引起病竈對側肢體的輕癱、單癱、錐體束徵,但癱瘓不明顯。(二)基底動脈血栓形成(basilararterythrombosis)表現眩暈、眼球震顫、共濟失調、四肢癱瘓。共濟失調主要爲四肢的共濟運動不協調。癱...
疾病CD棒脊柱矯形術
...,4d內恢復正常;另一例爲脊柱後凸病人,術後立即出現單癱,主要原因在於同一椎板放兩個鉤子,經脊髓造影證實鉤子壓迫硬脊膜囊,經手術取出鉤子後單癱很快恢復。2.脫鉤:多因矯正過多,椎板和橫突承受不了過大壓力而...
小兒外科手術;脊柱的手術;特發性脊柱側彎的手術;後路矯正術;手術頂葉腫瘤
...點辨別覺。實體覺、位置覺等一過性感覺障礙。7.偏癱或單癱頂葉腫瘤時常出現病變對側肢體的偏癱或單癱。癱瘓並非頂葉本身的症狀,是腫瘤向前侵及運動區所致。與癱瘓症狀出現的同時,可以見到深層反射亢進,但肌張力增...
疾病先天性非溶血性黃疸
...的肝細胞中微粒體器中膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活力不足影響非結合膽紅素在肝細胞內結合反應的正常進行,以致使肝細胞對膽紅素的攝取也受到障礙,因而造成肝細胞對非結合型膽紅素的攝取和結合功能的雙缺陷。病理生理在...
疾病;消化內科顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病...
疾病;皮膚性病科家族性甲狀腺非髓樣癌
...11例甲狀腺乳頭狀癌。作者認爲,其遺傳模式爲常染色體顯性遺傳。其中有一個家系25個成員中有7個患甲狀腺乳頭狀癌(其中6個合併甲狀腺腫),11個患甲狀腺腫(圖1)。通過對該家系的研究發現染色體2q21區域可能存在FNMTC的致...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病連鎖基因遺傳規律
...色體的同源部分之間以及同源染色體之間的互換,都不會影響性別分化的機制。不完全連鎖形成親本型和重組型配子,但前者多於後者。在玉米,籽粒有色(A)對無色(a)呈顯性,飽滿(B)對凹陷(b)呈顯性,而且它們是連...
基因;遺傳;生物學嬰兒及兒童期癲癇及癲癇綜合徵
...小神經膠質細胞增生形成膠質結節,可出現腦萎縮,主要影響大腦半球皮質。(1)發病年齡較早,多數在10歲內,平均5~6歲發病,也有生後8個月內發病的報告,約半數病人首次發病前1個月內有感染史。起病緩慢,逐漸加重,局竈...
疾病;神經內科