迪格奧爾格綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病智能障礙
...與判斷力障礙;③性格改變;④情感障礙。此處主要敘述先天性智能障礙(精神發育遲滯)、記憶障礙(遺忘綜合徵)和癡呆的一般臨牀表現。症狀體徵:1.智能發育不全(amentia)或稱精神發育遲滯。其特徵是智力整體水平(如認知、語...
疾病;神經內科Dandy–Walker氏綜合徵
...交通性腦積水。病因病理病機:第四腦室中間孔或側孔爲先天性纖維網、纖維帶或囊腫所閉塞;枕大池被先天性腦脊膜膨出、小腦異位或腦膜感染粘連所阻塞,以及顱後窩中線腫瘤可造成程度不同的腦積水。臨牀表現:Dandy-Walker...
疾病原發性免疫缺陷病
...、肺部的感染極易復發。孤立性IgA缺乏症本病是最常見的先天性免疫缺陷病,患者的血清IgA和粘膜表面分泌型IgA(SlgA)均缺乏。可以是家族性或獲得性,前者通過常染色體隱性或顯性遺傳。患者多無症狀,有些可有反覆鼻竇或...
疾病腦橋小腦三角磁共振檢查技術
...角區腫瘤樣病變。3.顱腦外傷累及小腦角區。4.腦橋小腦先天性發育異常。5.腦橋小腦區腫瘤術後複查。6.內聽道骨源性疾病。禁忌證:1.裝有心電起搏器者。2.使用帶金屬的各種搶救用具而不能去除者。3.術後體內留有金屬夾子者...
醫療技術名;手術免疫缺陷病
...育受損,免疫系統發育異常。3.免疫細胞內在缺陷多由先天性酶缺陷引起,例如腺苷脫氨酶(ADA)缺乏、核苷磷酸化酶(PNP)缺乏以及葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6P-D)缺乏皆可引起T細胞、B細胞或吞噬細胞缺陷。4.免疫細胞間調控...
生物學;疾病ChiariⅠ型畸形顱後窩減壓術
...孔周圍和第1~2頸椎及其韌帶所形成的區域。此部發生的先天性畸形有:①扁平顱底;②顱底陷入;③寰枕融合;④頸椎分節不全(Klippel-Feil綜合徵);⑤寰樞椎脫位;⑥小腦扁桃體下疝畸形(Chiari畸形)。這些畸形可以單獨發...
神經外科手術;顱腦先天性畸形手術;手術進生性骨幹發育不全
...病;增殖性骨膜炎;對稱性硬化性厚骨症病分類:1.骨科先天性發育性及遺傳性疾病骨發育不良2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:Q78.3流行病學:進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差...
膀胱不發育與發育不全
...別名:vesicalagenesis;膀胱缺如分類:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形膀胱發育異常ICD號:Q64.5流行病學:膀胱不發育極爲罕見。文獻上至1988年僅有過44例報道。Campbell(1951)在19046例屍檢中發現有7例(2例爲無腦...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱發育異常