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對稱性進行性紅斑角化症
...化症（symmetricalprogressiveerythrokeratoderma）是常染色體顯性遺傳的角化異常性疾病，嬰兒期即可發病，主要表現爲雙側掌蹠的進行性紅斑角化，境界明顯，病程慢性。可內服維生素A或維A酸類藥物，局部使用維A酸類製劑、角質剝脫...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
泛發性白化病
...酸重複單位的蛋白，影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X連鎖遺傳病，定位基因爲GPR143，產物OA1是一種G蛋白受體，介導細胞間的物質運輸和信號轉導，其功能障礙引起黑素小體生長失控，誘發病變。白化病的遺傳系由一單個隱性...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病；皮膚性病科；白化病 -
病理性近視的脈絡膜萎縮
...複雜，報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外，Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素，某些長期視覺障礙可以影響間腦垂體系統，改變激素平衡。這種激素...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
三點測交
...āndiǎncèjiāo英文：threepointtest-cross三點測交是爲確定三個連鎖基因在染色體上的順序和相對距離所作的一次雜交和一次測交。染色體上兩連鎖基因距離越遠，在它們之間非姊妹染色單體互換的機會就越多，反之就越少，因此可用...
遺傳；生物學；基因 -
變性近視的脈絡膜萎縮
...複雜，報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外，Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素，某些長期視覺障礙可以影響間腦垂體系統，改變激素平衡。這種激素...
疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎縮和退行變性 -
先天性肌強直
...傳型全身性肌強直(generalizedmyotonia)，伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，也定位於7q35染色體。前者稱爲Thomsen病，後者稱爲Becker病。本病是特殊的潛在致死性強直性肌營養不良。1881年Strumpell將該病命名爲先天性肌強直，1883年Westphal將其...
疾病；神經內科 -
彈性痣
...異常相關的惡性腫瘤，也可以預測胎兒的性別，有利於性連鎖遺傳病的預防。常用的材料是羊水中脫落細胞與絨毛細胞，一般經組織培養後，製備染色體片，進行核型分析及高分辨顯帶等檢查，還可直接作X、Y小體檢查。絨毛細...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
彈力纖維假黃瘤
...異常相關的惡性腫瘤，也可以預測胎兒的性別，有利於性連鎖遺傳病的預防。常用的材料是羊水中脫落細胞與絨毛細胞，一般經組織培養後，製備染色體片，進行核型分析及高分辨顯帶等檢查，還可直接作X、Y小體檢查。絨毛細...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
非典型黃色瘤
...異常相關的惡性腫瘤，也可以預測胎兒的性別，有利於性連鎖遺傳病的預防。常用的材料是羊水中脫落細胞與絨毛細胞，一般經組織培養後，製備染色體片，進行核型分析及高分辨顯帶等檢查，還可直接作X、Y小體檢查。絨毛細...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
瀰漫性黃斑瘤
...異常相關的惡性腫瘤，也可以預測胎兒的性別，有利於性連鎖遺傳病的預防。常用的材料是羊水中脫落細胞與絨毛細胞，一般經組織培養後，製備染色體片，進行核型分析及高分辨顯帶等檢查，還可直接作X、Y小體檢查。絨毛細...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病