兒童慢性粒細胞白血病(加速期)臨牀路徑(2017年版)
...學(顯帶法)和分子學檢測(PCR法BCR-ABL檢測、BCR-ABL激酶突變檢測);(4)胸片、心電圖、腹部B超。2.根據患者病情進行的檢查項目:(1)HLA高分辨配型。(2)血液系統惡性腫瘤突變基因篩查。(五)治療方案。:參照患者既...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑艾-蕩綜合徵
...學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。目前...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。目前...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。目前...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...,主要以叄倍體形式表達在活化的CD4+T細胞上。CD40L基因突變的數據庫已建立,在75個突變中,42個爲編碼區單個核苷酸置換(大多爲錯義突變),導致氨基酸置換和過早轉錄終止。其他突變類型有插入、大片基因缺失和非框架缺失...
疾病;兒科埃-當二氏綜合徵
...學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。目前...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病持久性色素失禁症和網狀色素失禁症
...子宮內死亡。故本病95%見於女性,少數男性病例是自發突變所致,症狀並不重。本病臨牀表現爲:女性,自幼即於軀幹、四肢有米粒至黃豆大褐色斑點,褐色斑點隨其年齡增長而增多擴大並排成條紋狀,並隨年齡、身體增長而...
疾病;皮膚性病科埃萊爾-當洛綜合症
...學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。目前...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...學的發展,細胞外基質蛋白的主要成分及相應的多種基因突變已被確定。新技術的應用,如用轉基因動物模型觀察基質基因產物的基本功能,包括轉錄因子、生長因子、分化因子和細胞因子等,使發病機制的研究更加深人。目前...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病尼拉帕利
...治療,其癌症具有下述特徵之一:有害或疑似有害的BRCA突變,或基因組不穩定且末次含鉑化療應答後超過6個月進展。資料來源:新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則(2021年版)
詞條;藥物;新型抗腫瘤藥物;生殖系統腫瘤用藥