Pearson綜合徵
概述:骨髓-胰腺綜合徵又稱爲Pearson綜合徵,是一種線粒體病,由於線粒體DNA的重大缺失(或重排)造成先天性漸進的多系統損害。作爲該病多系統疾病的一部分,患者出生不久即發生嚴重貧血,骨髓中出現環形鐵粒幼細胞。此...
疾病;血液科;紅細胞疾病;鐵粒幼細胞性貧血發熱伴血小板減少綜合徵診療方案
發熱伴血小板減少綜合徵診療方案爲指導各地及時、有效地開展發熱伴血小板減少綜合徵的診斷和救治工作,依據現有的臨牀和實驗室資料,制定本方案。隨着臨牀經驗積累以及對本病認識的深入,將進一步修訂完善。一、臨牀...
法規文件;診療方案Poncet綜合徵
拼音:Poncetzōnghézhēng英文:Poncetsyndrome概述:Poncet綜合徵(Poncetsyndrome)又稱結核風溼症、結核變態反應性關節炎等,是由於結核桿菌毒素引起的細胞介導的過敏性免疫反應。好發於青壯年女性,具有慢性反覆發作傾向,春季好...
疾病;呼吸科;呼吸系統相關綜合徵腕尺管綜合徵
拼音:wànchǐguǎnzōnghézhēng【概念】腕尺管綜合徵指尺神經在腕部尺側骨性纖維管道中由於任何因素導致卡壓而引起的感覺、運動功能障礙的症狀和體徵。【應用解剖】腕尺管又名Guyon管,位於腕前區尺側,由腕橫韌帶和腕掌側...
疾病Wiskott-Aldrich綜合徵
拼音:Wiskott-Aldrichzōnghézhēng英文:Wiskott-Aldrich'ssyndrome疾病分類:皮膚性病科疾病概述:Wiskott-Aldrich綜合徵(WAS)是一種罕見的血液病,呈X-連鎖隱性遺傳,主要見於兒童,成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免...
疾病;皮膚性病科亨納曼綜合徵
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Poland綜合徵修復術
手術名稱:Poland綜合徵胸壁缺損修復術別名:Poland綜合徵胸壁缺損修補術;波蘭綜合徵胸壁缺損修復術;波蘭氏綜合症胸壁缺損修復術;胸大肌無發育並短指綜合徵胸壁缺損修復術;胸大肌缺損並指綜合徵胸壁缺損修復術;Poland...
手術口周綜合徵
拼音:kǒuzhōuzōnghézhēng英文:perioraldermatitis概述:口周皮炎(Perioraldermatitis)系口周、鼻脣溝等處出現丘疹、丘皰疹、膿皰、紅斑、脫屑等損害,呈週期性發作,日光、飲酒、進熱食、寒冷刺激後皮損及症狀加重。發生在眼眶...
皮膚科疾病;皮膚腺疾病;皮脂腺病;疾病尖頭並指綜合徵
概述:Apert綜合徵又稱爲尖頭並指綜合徵(acrocephalosyndactyly),爲散發的常染色體顯性遺傳性疾病,是以尖頭、短頭、面中份發育不良及並指(趾)爲特徵的一組症候羣。顱面部的症狀與Crouzon綜合徵相似,表現爲顱縫早閉所致的...
疾病;口腔科;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵亨納曼氏綜合徵
概述:骨骺點狀發育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性點狀軟骨發育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或點狀骨骺發育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性鈣化性軟骨發育不良,是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良