老年人帕金森病
...很難區別。大多數的研究結論是,遺傳的PD最常見的是常染色體顯性遺傳,個別報道是多基因傳遞方式。有關定量遺傳學研究資料表明,單卵雙胎的一致性發病並非像遺傳性疾病所預料的那樣高,其單卵雙胎的一致率爲6.1%(82對中...
疾病;老年病科過敏性休克
...症:遺傳性血管性水腫症(hereditaryangioedema)是一種由常染色體遺傳的缺乏補體C1酯酶抑制物的疾病。患者可在一些非特異性因素(例如感染、創傷等)刺激下突然發病,表現爲皮膚和呼吸道粘膜的血管性水腫。由於氣道的阻塞...
急診及危重症;疾病;休克低磷酸鹽血癥性佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病crigler-najjar 綜合徵
...rigler-najjar綜合徵Ⅰ型,首先由Crigler等於1952年報道,系常染色體隱性遺傳,父母多爲近親婚配。患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶完全缺乏,不能形成結合膽紅素,致血中非結合膽紅素明顯增高。過高的脂溶性非結合膽紅素,經尚...
疾病先天性副肌強直症
...麻痹期多見電靜息現象。疾病病因先天性副肌強直症系常染色體顯性遺傳性疾病。目前已明確是骨骼肌的鈉通道病。其致病基因位於17q23.1~25.3的SCN4A(編碼骨骼肌鈉通道的α亞單位)。基因突變主要影響鈉通道失活。病理生理本病...
疾病;神經內科尋常性魚鱗病
...用不良、血中維生素A水平較低有關。疾病描述:一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致,到成年後,每當皮脂腺和汗腺活躍時,症狀減輕或消失,僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。...
疾病;皮膚性病科家族性抗維生素D骨軟化症
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病先天性非溶血性黃疸
...。先天性病人家族中約有25%~50%的人有此病,爲常染色體顯性遺傳病。患者主要爲兒童、青少年,男女比例爲2∶1~7∶1。主要表現爲清膽紅素低於102.6μmol/L,一般小於51.3μmol/L,有晝夜或季節性波動,可因疲勞、情緒波動、飢餓...
疾病;消化內科肥大性骨關節病
...發病。可併發關節積液,骨髓纖維化、胃腸增生性病變及染色體異常等。原發性肥大性骨關節病屬於自限性疾病,在少年及青春期活躍,至成年進入無症狀的穩定期。繼發性肥大性骨關節病又稱爲肺性肥大性骨關節病(pulmonaryHOA...
疾病原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病
...:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性患者只傳給女孩,而女性患者可傳給男、女孩。由於男性僅1個X染色體,腎小管功能障礙常...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病