反應性穿通性膠原病
...enosis)罕見,發病常與外傷有關,家族史明顯,可能爲常染色體隱性遺傳。皮膚損害爲帽針頭大小角化性丘疹,逐漸增大,直徑約5~6mm,正常膚色,表面光滑,中心臍窩狀下陷,嵌有棕褐色角栓物(不易剝脫),皮疹排列呈線...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病矮妖精貌綜合症
...合徵相似.矮妖精外貌合徵:是一種罕見的遺傳病,呈常染色體隱性遺傳,普通人羣中至少0.1%是胰島素受體基因突變的雜合子攜帶者。其特點是:1、顯著的高胰島素血癥,有極度胰島素抵抗,可高達正常水平的100倍;2、糖耐量...
疾病克拉貝病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病克拉伯病
...兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),爲常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差...
神經內科;脂類沉積病;疾病X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病大腦性癱瘓
...性試驗、血清總膽紅素定量。3.高齡產婦產前羊水基因、染色體、免疫學檢查。其他輔助檢查:1.患兒腦部CT和MRI檢查。2.孕婦定期產前檢查。鑑別診斷:大腦性癱瘓應與以下疾病鑑別:1.單純型遺傳性痙攣性截癱有家族史,兒童...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科層板狀魚鱗病
...性魚鱗癬樣紅皮病,是一種較少見的角化性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,父母多爲近親結婚。初發即發病,常常表現皮膚角化增厚,如蒙上一層棕黃色牛皮紙樣的包裹。眼瞼外翻。由於上皮細胞增生過盛,阻塞鼻孔,以致呼吸...
疾病;皮膚性病科X連鎖隱性遺傳
...linkedrecessiveinheritance,XR一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上,這些基因的性質是隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳時,由於女性有兩條X染...
顱裂腦膜腦膨出
...眼眶等部位膨出。如果顱骨缺口處無顱內組織膨出,稱爲隱性顱裂。該類型少見,臨牀上常無症狀,多在X線檢查時確診。有顱內組織從缺損處膨出則稱爲囊性或顯性顱裂。囊性顱裂可分爲腦膜膨出或腦膜腦膨出,後者囊內含有...
疾病;神經外科播散性脂肪肉芽腫綜合徵
...病,又稱神經酰胺沉積病、Farber脂肪肉芽腫等。本症爲常染色體隱性遺傳病,臨牀以小關節受累、皮下結節和中樞神經系統受損爲特徵。症狀體徵臨牀上數月嬰兒即可發病,表現爲小關節腫脹、變形和疼痛。皮下結節見於關節周...
疾病;兒科