分子病
...的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性遺傳。蛋白質分子是由基因編碼的,即由脫氧核糖核酸(DNA)分子上的鹼基順序決定的。如果DNA分子的鹼...
遺傳病;疾病Conradi病
...軟骨發育不良或點狀骨骺增生不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。患兒身材矮小,且有不相稱的過短上臂和大腿以及短的樹樁樣指和趾,關節僵直並可攣縮,頸短,鼻樑塌陷,上齶高聳如弓狀。許多患者有...
疾病;皮膚性病科腸脂肪肉芽腫症
...的器官及病程的長短。消化系統:腹痛佔82%,腹瀉佔76%,隱性出血佔64%,腹水佔15%,腹部包塊佔13%。腹瀉爲病人的主訴,每天排便5~10次,糞便呈水樣,具有惡臭,爲含有大量泡沫的脂肪瀉。肉眼血便較少,可能與繼發吸收不良...
生物學;病毒腸性脂質營養不良
...的器官及病程的長短。消化系統:腹痛佔82%,腹瀉佔76%,隱性出血佔64%,腹水佔15%,腹部包塊佔13%。腹瀉爲病人的主訴,每天排便5~10次,糞便呈水樣,具有惡臭,爲含有大量泡沫的脂肪瀉。肉眼血便較少,可能與繼發吸收不良...
生物學;病毒腸原性脂肪代謝障礙
...的器官及病程的長短。消化系統:腹痛佔82%,腹瀉佔76%,隱性出血佔64%,腹水佔15%,腹部包塊佔13%。腹瀉爲病人的主訴,每天排便5~10次,糞便呈水樣,具有惡臭,爲含有大量泡沫的脂肪瀉。肉眼血便較少,可能與繼發吸收不良...
生物學;病毒Chediak-Higashi 綜合徵
...ICD:Q89.8疾病分類兒科疾病概述Chediak-Higashi綜合徵(CHS)爲常染色體隱性遺傳性疾病,表現爲色素減退或白化症、嚴重免疫缺陷、輕度出血傾向和神經系統異常。皮膚毛髮色素減退,甚至白化症,虹膜色素淺淡伴有畏光、眼球震顫、...
疾病;兒科磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31~49歲,蛋白尿嚴重程度增加,常常表現爲症狀明顯的腎病。許多患者常被誤診爲慢性腎小...
疾病;腎臟內科髮結節病
...帚柄狀或刷子狀殘端。先天性結節性脆發病患者可能爲常染色體隱性遺傳,後天性者可能是代謝性疾病的表現,或物理化學因素損壞發乾所致,如多次燙髮、染髮、拉直等。結節性脆發病應與念珠形發、頭癬及斑禿相鑑別。先天...
疾病神經棘紅細胞增多症
...Levine等首次描述此病,根據遺傳方式、Kell血型,分爲常染色體隱性或顯性遺傳的舞蹈病-棘形紅細胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)與X-連鎖Mcleod綜合徵兩種類型,其特徵爲進行性神經退行性變,伴舞蹈樣動作及棘形紅細胞增多。遺傳...
疾病;神經內科近親結婚
...增加了男女雙方的隱性有害基因相遇的機會,使子女中常染色體隱性遺傳病發生率顯著增加,同時流產率、死胎率、兒童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。現列出兩種婚配情況下的遺傳病發病率的比較:(堂)親和非近親結...
遺傳性