原發性甲狀旁腺功能亢進症
...終無症狀者。臨牀表現可歸納爲下列四組:(一)高血鈣低血磷症羣爲早期症狀,常被忽視。1.消化系統可有胃納不振、便祕、腹脹、噁心、嘔吐等症狀。部分患者伴有十二指腸潰瘍病,可能與血鈣過高刺激胃粘膜分泌胃泌素有...
疾病近側腎小管酸中毒
...障礙。(1)散發性嬰兒爲暫時性。(2)遺傳性爲持續性,呈常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳。2.繼發性常繼發於全身性疾病,可伴多種腎小管功能異常,以範可尼(Fanconi)綜合徵最爲多見。(1)伴其他遺傳病:伴有其他近端腎小管...
疾病;腎臟內科伴性遺傳
...音:bànxìngyíchuán英文:sex-linkedinheritance伴性遺傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶有...
生物學;DNASjogren-Larsson氏綜合徵
...性兩側癱,爲一獨立疾病。病因病理病機:未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。臨牀表現:特徵爲痙攣性麻痹、智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。神經病變通常發生於生後第一年...
疾病原發性丙種球蛋白缺乏症
...①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,...
疾病;遺傳病慢性粘膜皮膚念珠菌病
...等內分泌異常,以及缺鐵性貧血、維生素A缺乏等。爲常染色體隱性遺傳。症狀體徵:本病的發生主要是由於細胞免疫缺陷,體液免疫不受侵犯,反而亢進者居多。患者於嬰幼兒期即發生慢性複發性念珠菌感染,如鵝口瘡、陰道...
疾病;皮膚性病科限制性皮病
...病首由Witt等定名於1986年,而Lowry於1985年已報告4例。爲常染色體隱性遺傳性疾病。症狀體徵:在胎兒時即有異常,如羊水過多、胎兒活動減少、羊膜早破、早產、臍帶過短、絨膜羊膜炎、胎兒發育遲緩等。生後表現有頭面部骨縫...
疾病;皮膚性病科天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病,其特徵爲智力低下,面容粗笨,多發性骨發育不良,周圍血液中淋巴細胞內有空泡,無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。多數病人在幼兒期即...
疾病;風溼免疫科糖原累積症
...積貯的異常糖原溶解度遠低於正常糖原。本病罕見,爲常染色體隱性遺傳,雜合子的成纖維細胞內有分子酶缺陷。發病機理:糖原累積症至少分成12種類型之多,其中0型(糖原合成障礙)和Ⅳ型(澱粉-1-4,1-6轉葡萄糖苷酶缺乏...
疾病小兒腎小管性酸中毒
...或脫水酸中毒原因不明者應考慮本症,臨牀表現爲頑固性佝僂病的患兒,或年長兒出現佝僂病、病理性骨折、腎鈣化或腎結石症者,應進一步測定血生化和尿pH,當證實有酸中毒及鹼性尿時基本可以確定診斷。爲確定臨牀分型和...
疾病