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耳瘻
...側耳瘻，較少見的耳垂瘻或對耳屏瘻也由不同外顯率的常染色體顯性基因所遺傳。耳瘻在不同人種中發生率各異，在英國不列顛人種中約爲0.2％。中醫辨證分型：邪毒外襲證：耳瘻·邪毒外襲證（earfistulawithpatternofexternalassaultbypat...
疾病；皮膚性病科；中醫學；中醫耳鼻喉科學；中醫耳科；耳瘻 -
慢性肉芽腫病變異型
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型，多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有：①慢性溼疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
Alzheimer病
...發於神經細胞減少尚未確定。家族性Alzheimer病（FAD）爲常染色體顯性遺傳，具有遺傳異質性，某些家族21號染色體有澱粉樣蛋白前體（APP）基因突變，有些家系FAD起病特別早，有較惡性病程，與14號染色體上跨膜蛋白早老素1基因...
疾病；神經內科 -
血卟啉病性周圍神經病
...如下。1.急性間歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria，AIP)屬常染色體顯性遺傳，肝性血卟啉病。多於青春期後發病。臨牀表現爲發作性腹部絞痛伴以噁心、嘔吐和便祕，還可有腸痙攣、心率加快(通常爲100～160次/min)、血壓升自主神經...
疾病；神經內科 -
特發性帕金森病
...金森病的運動減少和不能是一個很複雜的症狀，它主要和皮質下錐體外系的驅動裝置功能或錐體外系下行運動激活裝置障礙有關。因爲對運動不能的患者進行手術治療後，肌強直症狀明顯改善，但其運動頻度並非像服用多巴藥物...
疾病；神經系統疾病；運動障礙；帕金森及帕金森綜合徵 -
脂蛋白腎小球病
...展爲腎功能衰竭。疾病病因：遺傳學研究表明，本病呈常染色體隱性遺傳。病理生理：脂蛋白腎小球病的發病機制尚未完全闡明，多數認爲與脂質代謝異常有關。現已知道，脂代謝異常會促發腎小球損傷；而腎小球病變也會影響...
疾病；腎臟內科 -
帕金森病
...金森病的運動減少和不能是一個很複雜的症狀，它主要和皮質下錐體外系的驅動裝置功能或錐體外系下行運動激活裝置障礙有關。因爲對運動不能的患者進行手術治療後，肌強直症狀明顯改善，但其運動頻度並非像服用多巴藥物...
疾病；神經系統疾病；運動障礙；帕金森及帕金森綜合徵；中醫學；鍼灸學；中醫常見病；常見病方藥治療；常見病鍼灸治療；常見病穴位注射療法；常見病推拿療法 -
震顫麻痹
...金森病的運動減少和不能是一個很複雜的症狀，它主要和皮質下錐體外系的驅動裝置功能或錐體外系下行運動激活裝置障礙有關。因爲對運動不能的患者進行手術治療後，肌強直症狀明顯改善，但其運動頻度並非像服用多巴藥物...
中醫學；鍼灸學；疾病；常見病鍼灸治療；常見病推拿療法；常見病方藥治療；常見病穴位注射療法；神經系統疾病；中醫常見病；運動障礙；帕金森及帕金森綜合徵 -
高免疫球蛋白E綜合症
...、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜合徵的一個分型，多見於1歲以內的嬰兒。主要特徵有：①慢性溼疹性皮炎；②反覆嚴重感染；③血清IgE明顯...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
....多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史，可能爲一種呈X連鎖隱性或限男性的常染色體顯性遺傳性疾病。患兒的染色體核型多爲46,XY或46,XX，以前者爲多，少見...
疾病；兒科