伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有脫髮,較早(10~20歲)出現,分佈於前額、頭頂,廣泛頭髮稀疏或禿頭,周身汗毛正常或輕度減少,可見...
疾病;神經內科;血管性癡呆高脂蛋白血癥Ⅱ型
...,又名家族性高膽固醇血癥、高脂蛋白血癥等。它是一種遺傳性代謝障礙,表現爲高脂β-蛋白血癥,且由於β-脂蛋白(LDL)受體缺乏或功能不全,導致細胞內膽固醇代謝降低。有家族性,系常染色體顯性遺傳。純型合子血清膽固...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥Maeda綜合徵
...出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有脫髮,較早(10~20歲)出現,分佈於前額、頭頂,廣泛頭髮稀疏或禿頭,周身汗毛正常或輕度減少,可見...
疾病;神經內科;血管性癡呆白化病
...酸重複單位的蛋白,影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X連鎖遺傳病,定位基因爲GPR143,產物OA1是一種G蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起黑素小體生長失控,誘發病變。白化病的遺傳系由一單個隱性...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...出現輕度感覺障礙,個別有痙攣、上肢神經痛、下肢遠端肌萎縮和味覺障礙,對本病的診斷並無特殊意義。3.多數病例可有脫髮,較早(10~20歲)出現,分佈於前額、頭頂,廣泛頭髮稀疏或禿頭,周身汗毛正常或輕度減少,可見...
疾病;神經內科;血管性癡呆假性甲狀旁腺功能減退症
...方式不清楚,可能爲多樣性;在某些家族其遺傳方式是X連鎖顯性遺傳;而在另一些家族,可能是染色體顯性突變所致,其表現各異。病因與遺傳因素有關。發病機制:主要是由於甲狀旁腺素(PTH)的靶器官(腎、骨),特別是...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病親子鑑定
...在DNA上每個人特有的片段綜合起來,利用PCR-STR(聚合脢連鎖反應-短片段重複序列)/RFLP(限制酵素片段長度多型性)技術來執行分析,我們就可以將不同的個體依基因型加以區分,這就是DNA親子鑑定的原理。DNA親子鑑定所採用...
輸血醫學;人類白細胞抗原;分型技術進行性對稱性紅斑角化症
...化症(symmetricalprogressiveerythrokeratoderma)是常染色體顯性遺傳的角化異常性疾病,嬰兒期即可發病,主要表現爲雙側掌蹠的進行性紅斑角化,境界明顯,病程慢性。可內服維生素A或維A酸類藥物,局部使用維A酸類製劑、角質剝脫...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病先天性白內障
...型)的致病基因位於16號染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖;還有一種類型的胚胎核白內障的致病基因位於2號染色體,另有一種類型的胚胎核,胎兒核白內障的致病基因位於1號染色體。顯性遺傳的白內障由於外顯率不全,因而...
疾病遺傳學
...傳學家和發育生物學家摩爾根在1910年發表關於果蠅的性連鎖遺傳開始,到1941年美國遺傳學家比德爾和美國生物化學家塔特姆發表關於鏈孢黴的營養缺陷型方面的研究結果爲止。這一時期通過對遺傳學規律和染色體行爲的研究確...
遺傳學;學科名