吸氣性氣道阻塞綜合徵
...牀表現爲吸氣性呼吸困難、發紺、喉部喘鳴、呼吸困難、營養不良、發育遲緩、生活能力低下、惡病質等表現。疾病描述吸氣性氣道阻塞綜合徵又稱齶裂及舌下降綜合徵(pierrerobin’ssyndrome)其臨牀特徵爲小頜畸形、舌根下垂、吸...
疾病;呼吸內科巖藻糖苷貯積症
...生長激素,給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子),給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。流行病學本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。目前沒有其他相關內容描述。
疾病;風溼免疫科孕前檢查
...原體的檢測。有條件的地方應該進行染色體的檢測,避免遺傳性疾病,使雙方在最佳健康狀態下計劃懷孕。做到明明白白的懷孕,安安全全的優生。提高下一代的健康質量,提高人口素質,是家庭幸福國家強盛的基本保證。孕前...
化驗及醫學檢查帕-羅二氏綜合徵
...面偏側萎縮症僅在初期需與下列疾病鑑別:1.先天型脂肪營養不良(congenitallipodystrophy):又稱Lawrence-Seip綜合徵。本病主要表現軀體、四肢或面部散在分佈脂肪萎縮,常染色體隱性遺傳。起病於嬰兒期,常併發外陰部肥大、多汗...
疾病頸椎椎弓裂
...英文名稱:cervicalspondyloschisis分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病先天性枕頸及頸椎畸形ICD號:Q76.4頸椎椎弓裂的病因:頸椎椎弓裂病因目前尚不清楚,多數學者認爲其屬於先天性畸形。發病機制:頸椎椎弓裂常合併頸椎部位...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性枕頸及頸椎畸形進行性半側萎縮症
...面偏側萎縮症僅在初期需與下列疾病鑑別:1.先天型脂肪營養不良(congenitallipodystrophy):又稱Lawrence-Seip綜合徵。本病主要表現軀體、四肢或面部散在分佈脂肪萎縮,常染色體隱性遺傳。起病於嬰兒期,常併發外陰部肥大、多汗...
進行性一側面萎縮
...面偏側萎縮症僅在初期需與下列疾病鑑別:1.先天型脂肪營養不良(congenitallipodystrophy):又稱Lawrence-Seip綜合徵。本病主要表現軀體、四肢或面部散在分佈脂肪萎縮,常染色體隱性遺傳。起病於嬰兒期,常併發外陰部肥大、多汗...
鼻竇扁平細胞癌的眼部病變
...性腫瘤的好發部位,與多種致瘤因素有關,如病毒感染、遺傳、放射性損傷及環境污染等。發病機制:各種致癌因素作用於細胞的遺傳物質,引起遺傳密碼的改變,使某些關鍵的細胞調控基因突變或過高表達,這些遺傳物質可按...
疾病;腫瘤科;頭部腫瘤;眼部腫瘤;眼眶腫瘤;眼眶繼發性腫瘤及轉移性腫瘤;鼻竇腫瘤的眼部病變腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...伴有高鈣尿.Ⅱ型:(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合徵,遺傳性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe綜合徵.多發性骨髓瘤,維生素D缺乏症,慢性低鈣血癥合併繼發性甲狀旁腺功能亢進.它也可發生於腎移植後,重...
疾病;兒科Parry-Romberg綜合徵
...面偏側萎縮症僅在初期需與下列疾病鑑別:1.先天型脂肪營養不良(congenitallipodystrophy):又稱Lawrence-Seip綜合徵。本病主要表現軀體、四肢或面部散在分佈脂肪萎縮,常染色體隱性遺傳。起病於嬰兒期,常併發外陰部肥大、多汗...
疾病