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鸚鵡頭綜合徵
...畸形綜合徵、狹顱綜合徵等，是以顱骨縫閉合過早、上頜發育不良以及眼球突出等爲主要特徵的一種綜合徵。畸形主要表現爲上頜骨嚴重後縮、突眼和反。其發生原因可能爲多顱面縫早閉，蝶骨發育不全，導致前顱底狹窄變短、...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
Klippel-Feil綜合徵
...髒畸形，尤其應注意泌尿系統（腎臟異常者可達1/3）及心血管系統等。頸椎先天融合畸形的併發症：頸椎先天融合畸形易併發急性頸椎間盤突出症或頸椎病。輔助檢查：X線改變：於頸椎常規正位及側位X線平片上均可發現頸椎先...
疾病 -
黏脂貯積症Ⅰ型
...礙。疾病描述黏脂病是一組新發現的溶酶體病，近年來在遺傳性代謝異常中引起較多注。這類疾病的特點是溶酶體酸性水解酶有缺陷，從而在內臟和間質細胞內沉積過量的酸性黏多糖、神經鞘脂或糖脂。這類疾病的容貌和身體其...
疾病；風溼免疫科 -
染色體
...具有一定的類型和組數。一個染色體組包含一個完整個體發育的全部基，例如人的體細胞中含有兩組染色體組，每一組染色體有23個染色體，一共有23對，46個染色體。水稻爲12對，24個染色體。細胞核中由DNA、蛋白質和少量RNA組...
生物學 -
遺傳性營養不良類脂沉積症
...氏病；費波瑞病；磷脂沉着綜合徵；瀰漫性血管角質瘤；遺傳性營養不良類脂沉積症；alpha-galactosidaseAdeficiency；Andeson-Fabrydisease；angiokeratomacorporisdiffusmsyndrome；α-半乳糖苷酶A缺乏病；安德森-瀰漫性體血管角質瘤；血管角質瘤綜...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
白細胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...遺傳方式的疾病進行遺傳諮詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發育危險性；如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病，就要告訴父母親，他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗...
疾病；兒科 -
隱睾
...置或者睾丸缺如。在腹腔鏡檢查中常可先在腹膜後沿睾丸血管解剖位置找睾丸血管，沿精索血管可找到位於腹內或者腹股溝內環處睾丸，如果沿血管見到血管盲端可以確定是睾丸缺如，如果盲端有結節應切除並送病理檢查。Diamon...
疾病 -
黏多糖貯積症Ⅱ型
...，可存活到40～50歲以上。預防：糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點，極少爲糖原合成代謝障礙，致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並非爲一種疾病，而是一...
疾病；風溼免疫科 -
先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...畸形綜合徵、狹顱綜合徵等，是以顱骨縫閉合過早、上頜發育不良以及眼球突出等爲主要特徵的一種綜合徵。畸形主要表現爲上頜骨嚴重後縮、突眼和反。其發生原因可能爲多顱面縫早閉，蝶骨發育不全，導致前顱底狹窄變短、...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
Brandt綜合徵
...皮炎（acrodermatitisenteropathica）是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，以腔口周圍、四肢末端之皮炎、腹瀉、禿髮爲其臨牀特徵。本病常於1歲左右開始發病，鋅治療有效，嚴重病例不治可致死亡。本病於1943年首先由Danbolt和Closs...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病