甘露糖苷過多症
...身性疾病。本病多見於嬰幼兒及少年。臨牀特徵類似Hurler綜合徵,無黏多糖尿,但組織中含甘露糖的成分增加。按起病年齡,可將甘露糖苷貯積症病情嚴重且在嬰兒期發病者稱爲Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發病者稱爲Ⅱ型或...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常α-酮戊二酸脫氫酶
...èrsuāntuōqīngméi英文:α-ketoglutaratedehy-drogenaseα-酮戊二酸脫氫酶是三羧酸循環中的一種酶。是一種催化α-酮戊二酸琥珀酰CoA反應的複合酶,需要NAD和CoA爲輔基。EC.1.2.4、2α-酮戊二酸CoANAD琥珀酰CoANADHH此外,尚有TPP、核酸、FAD...
生物學痢特靈
...每千克體重不超過10mg。3.新生兒和葡萄糖ˉ6ˉ磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏者,應用本品可致溶血性貧血。4.有單胺氧化酶抑制作用,可抑制苯丙胺等藥物的代謝而導致血壓升高。使用本品期間,食用含多量酪胺的食物,...
菸酸缺乏病
...合形式存在於食物中,特別是在玉米中,因此嚴重的菸酸缺乏症主要發生在世界上以玉米爲主食的地區。墨西哥人雖以玉米爲主食。但缺乏症常常比預期的要少,這是因爲在那兒有一個習慣,即在做某種食品以前,常用石灰水處...
疾病呆小症
...及甲狀腺131碘吸收率低等診斷不難。應與先天愚型如Down綜合徵、承雷症等鑑別,後者均無甲狀腺功能低下的臨牀症狀。治療方案應早期診斷,及早治療。6個月以內患兒開始口服甲狀腺粉15~30mg/d,2周後增加一次劑量,直至60~90mg/d...
疾病;皮膚性病科苯酮尿症
...在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直,稱僵嬰綜合徵(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常,該酶缺乏是由於四氫生物蝶呤活性協同因子合成障礙,可因二氫蝶...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病呋氮唑酮
...每千克體重不超過10mg。3.新生兒和葡萄糖ˉ6ˉ磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏者,應用本品可致溶血性貧血。4.有單胺氧化酶抑制作用,可抑制苯丙胺等藥物的代謝而導致血壓升高。使用本品期間,食用含多量酪胺的食物,...
苯丙酮尿症
...在新生兒早期即有肌張力障礙性錐體外系肌強直,稱僵嬰綜合徵(stiff-babysyndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因這類患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶水平正常,該酶缺乏是由於四氫生物蝶呤活性協同因子合成障礙,可因二氫蝶...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病異檸檬酸脫氫酶
...nase;isocitricdehydrogenase;isocitricenzyme;NAD+概述:血清異枸櫞酸脫氫酶測定,臨牀上對診斷肝病有一定意義,尤其是惡性腫瘤病人血清異枸櫞酸脫氫酶升高,往往是肝臟轉移的信號。別名:異枸櫞酸脫氫酶;ICD異檸檬酸脫氫酶的醫學檢...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定口形紅細胞增多
...性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵;繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後(如長春新鹼、氯丙嗪、秋水仙鹼等)。遺傳性口形紅細胞增多症(h...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血