Alport綜合徵
...楚。美國報告的Alport綜合徵的基因頻率爲1/10000~1/5000。男性和女性的發病率及病情輕重與突變基因類型有關。X連鎖遺傳者男女均可發病,但男性發病率高於女性,且病情較女性重。Alport綜合徵病理機制的分子基礎是編碼Ⅳ型膠...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病EPP
...啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰,類似種痘性水皰病,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腹壁血栓靜脈炎
...等。腹壁血栓性靜脈炎的發病年齡在20~40歲,女性約爲男性2~4倍。多數腹壁血栓性靜脈炎病人因發現胸腹壁淺在條索伴自發性疼痛或活動時牽扯痛而就診。病程短者多有自發痛。腹壁血栓性靜脈炎的組織病理爲非特異性血栓性...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁炎性疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病紅細胞肝性原卟啉症
...啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰,類似種痘性水皰病,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病炔羥雄烯唑
...要用於治療子宮內膜異位症。還用於治療纖維性乳腺炎、男性乳房發育、乳腺痛、痛經、腹痛等,可使腫塊消失、軟化或縮小,使疼痛消失或減輕。還用於治療性早熟、原發性血小板減少性紫癜、血友病和Christmas病...
紅皮症性毛囊粘蛋白病
...因未明。可能爲一種潛在的蕈樣肉芽腫。本病好發於中年男性,開始爲溼疹樣皮疹,逐漸加重,全身皮膚紅斑、腫脹、滲出,大片鱗屑,部分有浸潤,似紅皮病狀。應用潑尼松龍20mg/d,持續6周,臨牀及外周血塗片均有明顯改善...
疾病;皮膚性病科乾性粟粒疹綜合徵
...於青年及中年女性。90%見於13~35歲女性,少數可發生在男性。疾病描述乾性粟粒疹綜合徵是一種發生於女性的慢性瘙癢性丘疹,嚴格侷限於汗腺分佈區域。皮損爲密集的毛囊性丘疹,有劇烈的瘙癢。症狀體徵未報道過青春期前...
疾病;婦產科不典型的夏令水皰病
...啉病屬於常染色體顯性遺傳,患者大多在3~5歲內起病,男性多於女性,特徵是日曬後5~30min局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢,數小時後皮膚出現紅斑和高度水腫,嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰,類似種痘性水皰病,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病木村病
...、嗜酸性粒細胞浸潤的炎性病變。亞洲人易患此病,年輕男性居多,發病年齡38~72歲,平均51歲,好發於頭頸部皮膚,病變呈紫藍色,邊界不清突出於皮膚表面的結節或腫塊,也可累及眼眶,表現爲單個或多個紫藍色結節。對眼...
疾病;眼科;眼眶疾病;眼眶慢性炎症萊伯遺傳性視神經病
...變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道。主要爲男性發病,但未見可直接遺傳其後代者。女性爲遺傳基因攜帶和傳遞者而本身發病較少。母親將其線粒體DNA傳遞給子女,但只有女兒能將此線粒體DNA傳遞給下一代。此病發...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病