巨大血小板病
...:巨大血小板病罕見,世界範圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來自近親婚配家庭,自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病MDS
...髓增生異常綜合徵在兒童中發病較少,其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因:骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭,但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實,骨髓增生...
疾病;血液科;紅細胞疾病Bernard-Soulier綜合徵
...:巨大血小板病罕見,世界範圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來自近親婚配家庭,自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小...
疾病Burkitt淋巴瘤
...。胞漿內有一些脂肪小空泡。細胞核較大,圓或橢圓形,染色質細,常有2~3個明顯的核仁,核分裂像多見。腫瘤細胞常變性、壞死。瘤細胞表面有單克隆性免疫球蛋白,多數爲IgM伴κ輕鏈,證實瘤細胞來自B細胞。瘤細胞間散在...
疾病;皮膚性病科骨髓增生異常綜合症
...髓增生異常綜合徵在兒童中發病較少,其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因:骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭,但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實,骨髓增生...
骨髓增生異常綜合徵
...髓增生異常綜合徵在兒童中發病較少,其中較罕見的伴有染色體畸變的MDS與遺傳有關。骨髓增生異常綜合徵的病因:骨髓增生異常綜合徵發病原因尚未明瞭,但從細胞培養、細胞遺傳學、分子生物學及臨牀研究均證實,骨髓增生...
疾病脂質沉積性肌病
...基轉移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最爲常見。屬常染色體隱性遺傳,基因定位於1ql2。多在青少年時期發病,男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨牀特點爲肌痛、肌無力、肌痙攣,持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅷ型
...發育異常。角膜正常,尿中有硫酸類肝素排出。本病爲常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合徵的臨牀特徵,與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫痠軟骨素貯積並清除延遲。症狀體徵一般2~3...
疾病;風溼免疫科弱智
...精神發育遲緩:①遺傳因素;②環境因素。遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。另外,由於早期文化和情感的剝奪,缺乏適當的刺激,長期被忽視...
精神缺陷
...精神發育遲緩:①遺傳因素;②環境因素。遺傳因素包括染色體畸變和遺傳代謝型單基因疾病;環境因素含有妊、產期有害因素和新生兒、嬰幼兒期的有害因素。另外,由於早期文化和情感的剝奪,缺乏適當的刺激,長期被忽視...