毛細血管擴張性共濟失調
...一種罕見、複雜及預後不佳的神經皮膚綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病,但散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括:嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染,易發生惡性...
疾病;神經內科CM1 神經節苷脂貯積症
...病。本病多見於嬰幼兒及少年。也有成人。遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的...
疾病;風溼免疫科動態突變
...在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如,與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重複數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別爲22、23和25個,但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和G...
骨纖維異樣增殖症
...維異樣增殖症病例可併發病理骨折。檢查:X線檢查,單髮型纖維異樣增殖症病變部位在髓腔內,長管狀骨的幹骺端或骨幹,中心位或偏心位,病變的X線表現爲模糊的髓腔內放射透明(低密度)區,常被形容爲“磨砂玻璃狀”,...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;瘤樣病變黃斑和色素上皮營養不良
...RPE出現黃色物質的沉着,及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性,爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。(一)Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲...
疾病;眼科扭轉痙攣
...分爲原發性及繼發性,原發性多見。各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondyston...
疾病;神經內科顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病,其特...
疾病;皮膚性病科愛德華茲綜合徵
...或稱猿線)等。疾病病因絕大多數病例爲全部細胞整條18號染色體叄體型,少數爲嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分叄體。叄體型多來自高齡母親,出生時母齡平均爲32歲。易位型可起自新突變(新生性,denovo),也...
疾病;兒科上皮痣
...發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過度,棘層肥厚,表皮嵴伸長,乳頭瘤樣增生,並可見顆粒層增厚及柱狀角化不全,基...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤單側痣
...發病機制:在患者的一些細胞系發現指示遺傳鑲嵌現象的染色體斷點。偶亦有報告呈家族性發病者。患者表皮呈不同程度的增生,主要爲角化過度,棘層肥厚,表皮嵴伸長,乳頭瘤樣增生,並可見顆粒層增厚及柱狀角化不全,基...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;表皮腫瘤