性聯遺傳性尋常魚鱗病
...甚至可至成年後並不減輕。這種性聯遺傳病理基因位於X染色體上,故幾乎全部見於男性,女性僅屬於攜帶者因而發病極少。但在女孩及青年婦女中可在臂及小腿部出現鱗屑。眼裂隙鏡檢查,男女均可見到在角膜後壁或後彈性層...
疾病;皮膚性病科PTH
...同,PTHrp也具有PTH活性。其生理作用主要是升高血鈣、降低血磷,調節鈣離子水平。通常,血漿鈣離子水平與血漿甲狀旁腺激甲狀旁腺激素水平成反比。測定甲狀旁腺激素對鑑別高鈣血癥和低鈣血癥上具有一定的價值,同時對甲...
化驗及醫學檢查;激素類測定;甲狀旁腺激素測定動態突變
...在一些與發育有關的基因中同樣也有此現象。例如,與常染色體顯性遺傳的多趾相關的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重複數從正常的15個增加到22個以上。研究過的三個家系中分別爲22、23和25個,但編碼的密碼子可以是GCG、GCA、GCT和G...
遺傳性運動失調性多發性神經炎
...病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變性,視力下降,視野縮小,晶狀體混濁等眼部表現和周圍神經損害以及小腦變性症狀等。亦可有多個內臟受損的表現...
疾病;神經內科血管性假血友病
...凝血因子Ⅷ的大分子量部分,也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色體遺傳的,而Ⅷ:C則是由X染色體遺傳的。典型血管性假血友病不僅因子Ⅷ相關抗原(ⅧR:Ag)即ⅧR的抗原部分活性降低,以及因子Ⅷ瑞斯托酶素輔因子(Ⅷ...
疾病甲狀旁腺激素
...同,PTHrp也具有PTH活性。其生理作用主要是升高血鈣、降低血磷,調節鈣離子水平。通常,血漿鈣離子水平與血漿甲狀旁腺激甲狀旁腺激素水平成反比。測定甲狀旁腺激素對鑑別高鈣血癥和低鈣血癥上具有一定的價值,同時對甲...
化驗及醫學檢查;激素類測定;甲狀旁腺激素測定變形性肌張力障礙
...轉性肌張力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遺傳方式是常染色體顯性遺傳。症狀體徵遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病,各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6~14歲起病(範圍1~40歲);隱性型起病年...
疾病;兒科惠普爾病
...的器官及病程的長短。消化系統:腹痛佔82%,腹瀉佔76%,隱性出血佔64%,腹水佔15%,腹部包塊佔13%。腹瀉爲病人的主訴,每天排便5~10次,糞便呈水樣,具有惡臭,爲含有大量泡沫的脂肪瀉。肉眼血便較少,可能與繼發吸收不良...
疾病嚴重的聯合型免疫缺陷病
...聯合免疫缺陷綜合徵,是一組比較罕見的性聯(X-linked)或常染色體隱性(AR)遺傳病,以細胞和體液免疫聯合缺陷爲主要特點,對免疫系統的損傷最爲嚴重,預後較差。患者在嬰幼兒期內多因無法控制的反覆感染而致命,早期骨髓移植能...
疾病;皮膚性病科小腸脂肪營養不良
...的器官及病程的長短。消化系統:腹痛佔82%,腹瀉佔76%,隱性出血佔64%,腹水佔15%,腹部包塊佔13%。腹瀉爲病人的主訴,每天排便5~10次,糞便呈水樣,具有惡臭,爲含有大量泡沫的脂肪瀉。肉眼血便較少,可能與繼發吸收不良...
生物學;病毒