遺傳性慢性進行性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病熱性驚厥
...患兒常有FS家族史,對若干大家系連鎖分析提示常染色體顯性遺傳伴不同外顯率的可能性,病理基因位點在19p和8q13—21。症狀體徵:FS發生在熱性疾病初期,體溫驟然升高(大多39℃)時,70%以上與上呼吸道感染有關,其他伴發...
疾病;兒科家族性出血性腎炎
...認爲本病遺傳存在異質性,共有3種遺傳方式,即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。遺傳性腎炎家族中,家族性出血性腎炎患者常併發許多非特異性病變,如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病先天性瞼裂狹小綜合徵
...:先天性瞼裂狹小綜合徵的特徵爲瞼裂較小。爲常染色體顯性遺傳。可能爲胚胎3個月前後,由於上頜突起發育抑制因數量的增加,與外鼻突起發育促進因數間平衡失調。因此,還有兩眼內眥間距擴大,下淚點外方偏位。日本人...
疾病;眼科遺傳性腎炎
...。在Parsa等報道的家族中,爲父向子的傳遞,呈常染色體顯性遺傳。另有3個患者無陽性家族史,可能是由於新發生的突變所致。其中兩篇報道中患者有腎活檢表現爲局竈性腎小球基底膜增厚和分層。5.瀰漫性平滑肌瘤病據報道一...
疾病;腎臟內科顆粒狀角膜營養不良
...粒狀角膜營養不良是一種角膜基質營養不良,屬常染色體顯性遺傳。已證實顆粒狀角膜營養不良爲5q31染色體位點上的角膜上皮素基因發生突變所致。組織病理學的特徵是,角膜顆粒爲玻璃樣物質,用Masson三重染色呈鮮紅色。症...
疾病;眼科鮫魚皮斑
...期以後的病人,20%~30%可見到此病變。該病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存,但兩者的遺傳方式不同。本病的廣...
疾病;皮膚性病科青少年青光眼
...病描述:青少年型青光眼發病與遺傳有關,部分常染色體顯性遺傳病例的治病基因已定位於染色體iq21-31。有青光眼家族史的人羣患病危險性比普通人羣要高。以下人羣易患青光眼:(1)高眼壓(2)視乳頭陷凹(3)高度近視(...
疾病;眼科遺傳性小腦性共濟失調
...腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。臨牀表現1.多在30-60歲起病,少數在少年期或70歲時發病。有常染色體顯性遺傳的家族史,常以共濟失調步態爲首發症狀,行...
先天性肌強直
...有人追溯此家族8代共68例患者,男女均受累,爲常染色體顯性遺傳,外顯率高,少數患者可爲常染色體隱性遺傳,男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遺傳而來,說明先天型患兒除遺傳強直性肌營養不良的致病基因,亦...
疾病;神經內科