特發性低促性腺激素性性腺功能減退症
...結婚並生育了患卡爾曼綜合徵的兒子。這些家系例證與常染色體顯性遺傳一致。另一些家系則是祖代和父代家庭成員沒有發現異常,第3代的兒女中男性和女性都有嗅覺缺失和性腺功能減退患者,這種遺傳方式顯然符合常染色體...
疾病;內分泌科遺傳性補體缺陷病
...中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應...
疾病組織細胞性髓性網狀細胞增生症
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病非白血病網狀內皮細胞增生症
...織細胞病發病機制目前不明。1969年Rodman報道了2例惡組有染色體易位,即t(2;5)(p23;q35),此外尚有1號染色體異常。Morgan等在1986年發現惡組細胞株中5號染色體長臂一固定點的斷裂(5q35斷裂),並常伴有t(2;5)。另有報道...
疾病;血液科;白細胞疾病原發性皮膚澱粉樣變病
...因未明。發現有家族病例和一家幾代人患病者,提示本病部分可能屬常染色體顯性遺傳病。病理生理:近年對皮膚澱粉樣蛋白形成的研究表明,許多不同的細胞或組織如成纖維細胞、角質形成細胞、膠原纖維及肥大細胞均可合成...
疾病;皮膚性病科PAM
...究本病家族親緣關係時,提出從家系圖上看此病可能爲常染色體隱性遺傳。推理本病由於肺泡內呼吸代謝先天性障礙,碳酸酐酶異常,pH升高,有利於肺內鈣、磷鹽的沉積而形成結石。但此結論尚無更多的根據。根據分子遺傳學...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病慢性髓性白血病診療指南(2022年版)
...,外周血中可見髓系不成熟細胞,應高度懷疑CML。存在Ph染色體和/或BCR-ABL融合基因陽性是診斷CML的必要條件。(二)鑑別診斷。:疑診CML時,需注意患者有無其他疾病史(如感染、自身免疫性疾病)、特殊服藥史、妊娠或應激...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;慢性髓性白血病遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...型的遺傳家族史是確診的重要依據;遺傳性共濟失調以常染色體顯性遺傳爲主,部分可呈常染色體隱性遺傳、極少數爲X-連鎖及線粒體遺傳等方式,也可見散發病例。3.輔助檢查(血清學檢測、神經電生理學檢查、影像學檢查等...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑慢性淋巴細胞白血病
...始淋巴細胞一般不超過1-2%。細胞化學、糖原染色(PAS)部分細胞呈陰性反應,部分呈顆粒狀陽性。中性粒細胞礆性磷酸酶積分不一定增高,有些病例在早期甚至降低,此特徵與急淋不同。三、免疫學檢查:40-50%病例的正常免...
中醫內科學;中醫學;中醫診斷學;中醫病名;疾病胸水細胞學檢查
...易誤診爲癌細胞。異型間皮細胞的核大約6μm~12μm,但大部分細胞的核僅比正常略增大,核呈不規則形,核膜有皺褶現象,染色質顆粒增多、增粗,核染色變深。大部分細胞的核漿比正常(即核直徑:胞漿幅緣寬度=1∶1~1∶1.5...
化驗及醫學檢查