紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...,可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多數酶病爲常染色體或性染色體(X-染色體)隱性遺傳性疾病。這些疾病分爲兩類:磷酸戊糖途徑缺陷和糖酵解途徑缺陷。臨牀上兩種最重要的酶病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏(G-6-PD缺...
化驗及醫學檢查病理專業醫療質量控制指標(2015年版)
...理技術人員數:定義:病理技術人員是指進行病理切片、染色、免疫組化及分子病理等工作的專業技術人員。每百張病牀病理技術人員數,是指平均每100張實際開放病牀病理技術人員的數量。計算公式:意義:反映病理技術人員...
病理科;醫療質量控制指標表皮鬆解性角化過度魚鱗病
...性角化過度魚鱗病又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病,是一種常染色體顯性遺傳病。診斷要點:1、出生時即有。2、皮損在屈側較重,特別在腋部、腹股溝區、腕肘等皺褶處更明顯,甚至出現灰棕色疣狀鱗屑。3、全身覆蓋盔甲樣鱗屑,...
疾病;皮膚性病科腸道息肉病
...爲管狀腺瘤的5倍以上。家族性多發性腺瘤病:本病屬常染色體顯性遺傳性疾病。內鏡下特點是大量的小型腺瘤,大多數僅幾毫米大小,少數超過1cm以上。形態上爲無蒂半環形,結節狀隆起,表面光滑或分葉狀,色紅質軟,有蒂...
疾病;消化科;腸道疾病;腸道其他疾病PLD
...亞單位由492氨基酸組成,富含穀氨酸。人PLD基因位於19號染色體短臂上。整個基因長達140Kb以上,包括14個內含子和15個外顯子。內含子長度從1.0~50Kb,佔全部基因的98.60%;外顯子長度從45~5286p,共約1.9Kb,僅佔全部基因的1.4%。...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定老年人慢性粒細胞白血病
...胞數增高,脾臟腫大;90%以上病人血細胞中有特徵性的Ph染色體或bcr/abl融合基因,中位生存期3~4年。病程較緩慢,大多數以急性變而死亡。50~60歲爲高峯,>60歲的患者佔36.4%。男性略多,無明顯家族史。疾病描述慢性粒細胞...
疾病;老年病科脯氨酸肽酶
...亞單位由492氨基酸組成,富含穀氨酸。人PLD基因位於19號染色體短臂上。整個基因長達140Kb以上,包括14個內含子和15個外顯子。內含子長度從1.0~50Kb,佔全部基因的98.60%;外顯子長度從45~5286p,共約1.9Kb,僅佔全部基因的1.4%。...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定重鉻酸鉀
...沙門氏菌100μg/皿。大腸桿菌1600μmol/L;啤酒酵母菌60mg/L。微核試驗:小鼠腹腔注射50mg/kg。姊染色單體交換:小鼠淋巴細胞1μmol/L。生殖毒性:小鼠經口最低中毒劑量(TDL0):1710mg/kg(孕19天),致胚胎髮育遲緩,面部發育異常。...
染色體異常伴發的精神障礙
...àngài疾病代碼:ICD:F06.8疾病分類:精神科症狀體徵:性染色體異常有4種基本類型,在男性爲多1條X染色體的XXY型和多1條Y染色體的XYY型,在女性爲少1條X染色體的XO型和多1條X染色體的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引發的精神...
疾病;精神科生物劑量估算
...iologicaldoseestimation[GBZ/T328—2023放射工作人員職業健康檢查外周血淋巴細胞微核檢測方法與受照劑量估算標準]生物劑量估算(biologicaldoseestimation)是指用具有穩定劑量-效應關係的分子或亞細胞結構變化等生物學指標定量估算受照...
詞條;職業衛生;化驗及醫學檢查;生物學