神經系統遺傳病
...現的遺傳病,其遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通...
疾病;神經內科畸形
...發因素可分爲遺傳因素和環境因素。遺傳因素是來自雙親染色體遺傳物質的異常導致畸形的發生,包括染色體數目異常、染色體結構異常(染色體畸變)及基因突變。環境因素有化學物質(農藥、食品添加劑、重金屬等)、藥物...
營養性巨幼紅細胞性貧血
...像94μm332pg,MCNC爲32-36%。紅細胞較少,中央淡染區不明顯、染色較深、輕度大小不均,偶見幼紅細胞,可見嗜多色性及嗜礆性點彩紅細胞,也可見豪一週氏小體及卡波氏環。白細胞數稍低,粒細胞胞徑增大,核分葉過多(核右移),分...
疾病網織細胞肉瘤何傑金病
...淋巴細胞及淋巴母細胞,並被網織纖維分成小葉狀,特殊染色可顯示網織纖維的網狀結構。網織細胞核相對較大,但空虛呈囊泡狀,核膜內陷有皺褶;胞質豐富紅染,邊界清晰;可見有絲分裂。有時可見Sternberg細胞(即鏡像細胞...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;惡性骨腫瘤;骨髓腫瘤幼年型粒單核細胞白血病臨牀路徑(2017年版)
...常。(3)遺傳學/分子生物學:細胞遺傳學檢查大多數染色體核型正常,部分可見7號染色體單體。分子生物學:BCR/ABL(-)。大部分患者可檢測出PTPN11,CBL,NRAS,KRAS,NF1,SETBP1等常見JMML基因突變。(4)粒單核細胞刺激因子(GM-CSF)...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;血液科臨牀路徑唾液細胞檢查
...胞檢查的原理:採用生物顯微鏡透視成像原理。也可塗片染色固定,然後用高倍鏡檢。試劑:(1)唾液。(2)生理鹽水。操作方法:採用唾液塗玻片上加生理鹽水少許,直接鏡檢。正常值:正常唾液中無紅細胞,可見少量鱗狀...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;唾液與淚液檢查卵巢泡膜細胞瘤
...析,發現泡膜細胞瘤有在其他性索間質腫瘤中發現的12號染色體叄體(Trisomy12),泡膜細胞瘤還存在4號染色體叄體(Trisomy4),並認爲後者是泡膜細胞瘤的第2個腫瘤基因。病理生理1.泡膜細胞瘤(1)大體檢查:腫瘤多爲單側,雙側少見。...
疾病;婦產科南板藍葉
...噬能力,使之恢復到正常大鼠的水平。4.其他:在骨髓細胞染色體方面,靛玉紅治療的患者ph1陽性率平均由64%下降到22%,未看到它導致骨髓細胞染色體的畸變,井有降低姐妹染色單體互換率的作用。說明在臨牀治療劑量下,對染色體DNA...
中醫學;中藥學;中藥材肥大細胞
...胞漿內充滿很多特異性顆粒,用鹼性染料(如甲苯胺藍)染色時呈紫紅色。顆料內含有大量的組胺、肝素、TNFα和其他炎症介質,還含有超氧化岐化酶、過氧化物酶和許多酸性水解酶等。肥大細胞來源於骨髓幹細胞,在祖細胞時...
腦脊液細胞分類計數
...片加正常血清1滴,製成均勻的薄膜後,用亞甲基藍-伊紅染色或瑞氏染色均可。形態異常的細胞應重點予以描述,以助臨牀診斷。正常值:紅細胞數0;白細胞數成人(0~8)×106/L;嬰兒(0~20)×106/L;兒童(0~10)×106/L;淋巴...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查