席漢綜合徵
...減退時,最敏感的是促性腺激素的分泌減少,其後影響促甲狀腺激素和促腎上腺激素的分泌。發病年齡多在20~40歲生育期,閉經可發生在產後3個月~32年,經產婦多於初產婦,農村多於城市。因腺垂體病變所造成的各種激素分...
疾病;婦產科TGA
概述:抗甲狀腺球蛋白抗抗體(ATG)是Roitt等1958年在對自身免疫性甲狀腺炎(橋本甲狀腺炎等)進行血清學研究時發現的。ATG的靶抗原甲狀腺球蛋白(TG)是一種由甲狀腺上皮細胞合成和分泌的可溶性的碘化糖蛋白,分子量660kD...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定男性乳腺發育症
...醇及ACTH,17-OHP,17-酮類固醇和17-生酮類固酮測定可評價先天性腎上腺皮質增生。如果上述各種檢查結果都正常,則可以診斷爲特發性男子乳腺發育症。治療方案1.庚烷酸雙氫睾酮200mg,每3~4周肌注1次。一組報道治療3個月,乳腺...
疾病;內分泌科遊離皮質醇
...丸癌、大腸癌、膽囊癌、乳腺癌、縱膈瘤等)、垂體前葉功能亢進症。(2)降低:腎上腺皮質功能低下、艾迪生病、西蒙病(Sinmond病)、席漢病(sheehan病)、先天性腎上腺皮質增生症、長期應用類固醇激素。化驗取材:血液化驗方法:...
化驗及醫學檢查症狀性癲癇綜合徵
...aut綜合徵。症狀性LGS病因包括產前、圍生期及產後因素,先天性腦發育及代謝異常、感染、外傷等,10%~20%的病例出現LGS前曾患嬰兒痙攣症。通常4個月~11歲發病,4歲前多見,1~2歲最多,男女之比1.4∶1~3.3∶1。常伴精神發育...
疾病;神經內科粘多糖沉積病
拼音:zhānduōtángchénjībìng概述:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙,將導致產生各種類型的粘多糖沉積症(mucopo-lysaccharidoses)。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相...
疾病抗-TG
概述:抗甲狀腺球蛋白抗抗體(ATG)是Roitt等1958年在對自身免疫性甲狀腺炎(橋本甲狀腺炎等)進行血清學研究時發現的。ATG的靶抗原甲狀腺球蛋白(TG)是一種由甲狀腺上皮細胞合成和分泌的可溶性的碘化糖蛋白,分子量660kD...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定脆性X染色體綜合徵
...l在一個家系兩代人中發現11名邏輯性患者和兩名輕度智力低下的女性,認爲該家系智力低下是與X連鎖的,因此X連鎖智力低下又稱爲Martin-Bell綜合徵。1969年Lubs首先在邏輯性智力低下患者及其女性親屬中發現了長臂具有“隨體和呈...
疾病21-羥化酶缺乏症
...]概述:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類固醇激素合成障礙的一種先天性疾病,呈常染色...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病人鉅細胞病毒抗體
...irusantibody概述:鉅細胞病毒(cytomegalovirus,CMV)可以引起先天性感染。妊娠期有原發性感染或複發性感染,CMV可通過胎盤感染胎兒。臨牀表現爲鉅細胞包涵體病,病兒有肝脾腫大、黃疸、血小板減少性紫癜及溶血性貧血,少數呈...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;病毒的血清學檢查