慢性粒細胞白血病
...升的趨勢,男性發病率高於女性。90%以上的病例均具有Ph染色體t(9;21),Ph染色體的分子生物學基礎則是bcrlabl基因重排。慢性粒細胞白血病是發生於造血幹細胞水平上的克隆性疾病。細胞呈惡性增生,以細胞成熟障礙爲特徵,...
中醫內科學;中醫學;血液系統疾病;白血病;疾病手足徐動症
...動症(athetosis)的常見病因有:①遺傳性或家族性:多爲常染色體隱性遺傳,較罕見;②腦血管意外;③顱內感染;④藥物;⑤腦癱:各種原因引起腦癱可出現手足徐動症;⑥高位頸髓病變。不同類型病因不同,如發作性肌張力障...
疾病;神經內科Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病半乳糖血
...-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病脫落細胞檢查
...是採集人體各部位,特別是管腔器官表面的脫落細胞,經染色後用顯微鏡觀察這些細胞的形態,並作出診斷的一門臨牀檢驗不科,又名診斷細胞學或臨牀細胞學。這門學科是在組織病理學基礎是發展起來的一汴新興學科,故又稱...
化驗及醫學檢查半乳糖血症
...-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,...
生物學感音神經性聾
...感音神經性聾。症狀體徵:1.先天性耳聾遺傳性耳聾:常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起的常染色體隱性遺傳性聾。2.老年性耳聾其發病機制尚不清楚,似與遺傳及整個生命過程中所遭受到的各種有害因素(包括疾病、精...
疾病;耳鼻喉科疾病Donnovan病
...桿菌(calymmatobacteriumgranulomatis),又稱Donnovan菌,屬革蘭染色陰性的球杆菌屬,不產生孢子,具有莢膜,無鞭毛,1.5µm×0.7µm大小。在組織塗片中此菌被包在大組織細胞的空泡中,有時在多形核白細胞或漿細胞中。其形態學和抗...
疾病;皮膚科;性傳播疾病性病肉芽腫
...桿菌(calymmatobacteriumgranulomatis),又稱Donnovan菌,屬革蘭染色陰性的球杆菌屬,不產生孢子,具有莢膜,無鞭毛,1.5µm×0.7µm大小。在組織塗片中此菌被包在大組織細胞的空泡中,有時在多形核白細胞或漿細胞中。其形態學和抗...
疾病;皮膚科;性傳播疾病脂質沉積性肌病
...基轉移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最爲常見。屬常染色體隱性遺傳,基因定位於1ql2。多在青少年時期發病,男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨牀特點爲肌痛、肌無力、肌痙攣,持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬...
疾病;神經內科